先日(2019年11月6日〜10日)、日本人類遺伝学会第64回大会および、全国遺伝子診療部門連絡会議に参加してきました。日本人類遺伝学会は毎年参加している学会で、当院から2名の評議員(中村靖・田村智英子)を出しています。もともとの私の専門領域である産…
いろいろと忙しくしているうちに、あっという間に年末になってしまいました。気づけばこのブログも、11月は記事を出せないままになっていました。全くなんの話題もなかったわけではなく、私たちの周りでは日々いろいろなことが起こっているのですが、きちん…
当院を受診される前に、すでに様々な医療機関において説明を受けたり、検査そのものを受けたりしておられる方がいらっしゃいます。NIPTに関していえば、認定施設で受けた方もいれば、認定されていない施設で受けてきたという方もおられます。 少し前までは、…
先日、朝のNHKニュースで、早産児の生育限界についての話題が放送されていました。 変わる? 赤ちゃん“命の線引き”|けさのクローズアップ|NHKニュース おはよう日本 未熟な状態で生まれてきた赤ちゃんが、医療の進歩によって、しっかりと生きていくことが…
英国発の新しい記事が出ました。 medicalxpress.com鎌状赤血球症の胎児診断を非侵襲的に可能にする技術が、実用化に近づいている。 という話題です。 NIPT (noninvasive prenatal testing) ではなく、NIPD (noninvasive prenatal diagnosis) なのです。 鎌状…
このところちょっと学会の裏事情的な話題ばかりでしたが、それは一段落として、もう少し実際の診療に関わる話をしていきたいと思います。 現在、学会認可の施設でのNIPT検査は、3種類のトリソミーのみに限定されています。NIPTコンソーシアムからは、施設認…
前記事で公開した文書ですが、業界内部では物議を醸しているようです。 この文書の配布先について、少し細かくわかってきました。 この文書は、3ページからなるものです。学会の将来を考えての提言という形をとった1ページ目、別紙資料としての2ページ目、そ…