FMC東京 院長室

                                                                  遺伝カウンセリングと胎児検査・診断に特化したクリニック『FMC東京クリニック』の院長が、出生前検査・診断と妊婦/胎児の診療に関する話題に関連して、日々思うことを綴ります。詳しい診療内容については、クリニックのホームページをご覧ください。

出生前検査・診断

【続報】新型出生前診断の指針改定 何が動いた?これからどうなる?根本的な問題は解決されたのか?

先週末に急に動いた感のある、NIPT(俗にいう“新型出生前診断”)の指針の改訂と複数学会の容認の話題ですが、関係各所に聞いて回ったところ、経緯が少しわかりました。 このブログで今月はじめに出した以下の記事、私が愚痴っている間に水面下ではいろいろと…

新型出生前診断、指針を改定 小規模医療機関でも可能に?

昨夜、突然、ニュースが舞い込んできました。 なんと、日本小児科学会と日本人類遺伝学会が、日産婦の“新指針”を容認すると言うのです。これまでの経緯を知る身としては、にわかに信じがたいこのニュース、一体何が起こっているのかと思っていたところ、今朝…

「NIPTのよりよいあり方に関する提言」が関係各所に送付されました。

2020年6月17日水曜日に、「NIPTのよりよいあり方を考える有志」(呼びかけ人:齋藤有紀子・柘植あづみ)が、「NIPTのよりよいあり方に関する提言」を、関係する行政機関および学会などに送付しました。 以下のサイトに、趣旨説明および提言の全文掲載があります…

検査は『安心』につながるのか

先日来、新型コロナウイルス感染を調べる目的でのPCR検査の行われている件数や体制のあり方など、マスコミで話題になることが多く、検査の拡充を求める声が上がっていたようですが、医療関係者の側では慎重論も多く、TVなどでの情報拡散に対しては問題の本質…

妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト、トリプルマーカー検査など)に苦しめられる人が増加している日本だけの現状。

なぜかここ最近、妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト 、トリプルマーカー検査など)についての相談事が連続しました。このような現象は、おそらく日本だけのことではないかと思われます。こんな事が今起こっていると海外の専門家が聞いたら、不思議…

ちょっと愚痴らせてください(現在のNIPT検査体制のあり方の問題点について、ブログ内記事を追うのが大変だと思われる方に、まずはここを読んでもらいたい)

このブログでは、これまで、出生前検査・診断及びその周辺事情を中心に、基本的に真面目に真摯に語る姿勢を貫いてきました。(途中、NIPTの施設認定・登録部会とのやりとりなど、バトルの報告をする場になることも想定していたのですが、完全に肩透かしを喰…

NIPTと超音波検査は、互いに補完し合う検査として存在する。

先日、新型コロナウイルス感染症に関する緊急事態宣言が解除されましたが、東京などでは7週間に及んだこの期間に、人々の働き方は大きく変化しました。私たち医療従事者は、日常診療など臨床業務は維持しましたが、学術集会や研究会などの学術活動は、人が集…

『命の選別』は絶対悪なのか。 - 着床前診断に関わる遺伝相談の難しさ

ジワジワとではあるものの、地道に真面目に診療を続けてきた結果、一般の方からも医療関係者の方からも、出生前検査・診断に関連する相談を受けることが増加しつつあります。そんな中、最近増えてきているものとして、出生前診断のみならず着床前診断の可能…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その3)

その1、その2では、NIPTについて、もともと頻度の低い疾患を対象にした場合には、陽性的中立は高くはならないことについて、解説してきました。そして、もしこの検査で陽性判定が出た場合に、その後の確定検査の問題についても言及しました。その先の、診断…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その2)

その1では、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 さて、では認定外NIPTクリニックでは当たり前のように行われている、微細欠失症候群の検査ですが、これらの疾患はい…

NIPTと超音波検査との関係性について、もう一度解説しておきます。

前回は、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 このあたりがよくわかっていないと、単純に『精度』が高い検査という名目で、なんでも当たるように思われてしまいがちな…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その1)

以前にも取り上げた問題なのですが、出生前検査の専門施設として、日夜さまざまなケースと向き合っていると、現在、本来は出生前の胎児や先天性の疾患についてのいろいろなこと、染色体や遺伝の問題などについて、ほとんど扱ったこともないような専門外の医…

妊娠と新型コロナウイルス感染 海外からの報告 4: 胎児の医療はどう扱う?

国内でも感染者数の増え続けている新型コロナウイルス。最近の報告では、このウイルスの感染力は、発症前後の時期に強いということがわかったきたようで、つまり症状が明らかになる少し前から人に感染させる可能性がかなりあるということになります。つまり…

『旧』施設認定・登録部会から届いた文書への反論を記します。

前記事↓で公開した文書への反論です。 drsushi.hatenablog.com本当は、返信を送って議論を続けたいのですが、前記事にも記載したように、既に議論の相手がいませんので、本当にやり場のない気持ちを込めて、せめてここで吐き出させてもらおうかというところ…

旧 日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会から返事が来ました。

表題のように、返事が届きました。 この書類、1月20日付なのに、届いたのが3月4日なんです。このタイムラグは何だったのでしょう?どなたか、3月2日にアップした私のブログ記事を読んで、慌てて送ってきたのでしょうか? 何を隠そう、3月4日は私の誕生日だっ…

私はいつまでガマンを続けるべきなのか。そろそろキレてもいいですか?

世の中、新型コロナの話題で持ちきりで、厚生労働省もこれにテンテコ舞いなことと思いますが、NIPT方面はどうなってるんでしょうかねえ。 まあ調査が行われているようなんですが、これがどれほど有効なものなのか、結局どういう結論に持っていきたいのか、大…

「無脳症」のわが子を宿して ー 今ここにある出生前診断

先日、宮城県立こども病院産科科長/東北大学大学院医学研究科教授併任の室月淳医師が、この度上梓された、『出生前診断の現場から 専門医が考える「命の選択」』(集英社新書)が、届きました。 彼は、常日頃から連絡を取り合って、情報交換したり議論を交…

日本の産婦人科のツートップが、私と同じ見解であることがわかりました。

昨年会員になった、日本産婦人科医会から、新年最初の会報(2020年1月号)が届きました。(私は以前は長いこと会員だったのですが、ある時ふと疑問を感じて退会していました。しかし、開業医となった今、加入しておくことの必要性もあるかもしれないと思い、…

【全文公開】「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会宛に返答を送付しました。

あけましておめでとうございます。 昨年のクリスマスイブに届いた文書(以下の記事参照)に対し、返答および疑問点を記した文書を、日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会 部会長 久具宏司様宛…

あらためて考える。出生前検査・診断は不安ビジネスなのか。

年末も押し迫ってまいりました。クリニックは27日が仕事納めで、夜には忘年会を行いました。この年末はこの一年のことやこれまでの歩みなどを振り返り、来年に向けての考えを新たにするよい機会になります。 とはいえ、年末に「母体血を用いた出生前遺伝学的…

これはクリスマスプレゼントなんでしょうか?「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会より文書が届きました。

本日付で、日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会から照会文書が届きました。 これは、昨年7月30日付で当院より提出した「施設登録申請書」に対する照会です。1年以上経っても全く何の反応もあ…

日本人類遺伝学会第64回大会に参加して(追加)。本気で考える、私たちはいつNIPTを開始すべきか。

先月6日〜10日に長崎で開かれた、日本人類遺伝学会第64回大会および、全国遺伝子診療部門連絡会議。前エントリーでまとめ記事を書きましたが、もう一つ書き残しておかなければならないことがあります。 実はこの時が初めてではなく、これまでにも何度もあっ…

寛容さとはなんだろう - 人類遺伝学会第64回大会および全国遺伝子診療部門連絡会議に参加して

先日(2019年11月6日〜10日)、日本人類遺伝学会第64回大会および、全国遺伝子診療部門連絡会議に参加してきました。日本人類遺伝学会は毎年参加している学会で、当院から2名の評議員(中村靖・田村智英子)を出しています。もともとの私の専門領域である産…

Frau記事 出生前診断で「産まない決断」をした母の悲痛 を読んで

いろいろと忙しくしているうちに、あっという間に年末になってしまいました。気づけばこのブログも、11月は記事を出せないままになっていました。全くなんの話題もなかったわけではなく、私たちの周りでは日々いろいろなことが起こっているのですが、きちん…

一体いつルールが変更されたのですか? なぜ、専門家が冷静さを維持できない事態に陥ってしまったのか。

当院を受診される前に、すでに様々な医療機関において説明を受けたり、検査そのものを受けたりしておられる方がいらっしゃいます。NIPTに関していえば、認定施設で受けた方もいれば、認定されていない施設で受けてきたという方もおられます。 少し前までは、…

再考しよう。人工妊娠中絶を行うことが可能か否かを妊娠時期で規定することは適切なのか?

先日、朝のNHKニュースで、早産児の生育限界についての話題が放送されていました。 変わる? 赤ちゃん“命の線引き”|けさのクローズアップ|NHKニュース おはよう日本 未熟な状態で生まれてきた赤ちゃんが、医療の進歩によって、しっかりと生きていくことが…

日本は出生前診断アレルギー状態のままで良いのか

英国発の新しい記事が出ました。 medicalxpress.com鎌状赤血球症の胎児診断を非侵襲的に可能にする技術が、実用化に近づいている。 という話題です。 NIPT (noninvasive prenatal testing) ではなく、NIPD (noninvasive prenatal diagnosis) なのです。 鎌状…

学会の認定を受けずにNIPTを行なっている医療機関が、X,Y染色体の数的異常の検査を行うことは大きな問題

このところちょっと学会の裏事情的な話題ばかりでしたが、それは一段落として、もう少し実際の診療に関わる話をしていきたいと思います。 現在、学会認可の施設でのNIPT検査は、3種類のトリソミーのみに限定されています。NIPTコンソーシアムからは、施設認…

冷たくあしらわれているのは1度だけではない。

前記事で公開した文書ですが、業界内部では物議を醸しているようです。 この文書の配布先について、少し細かくわかってきました。 この文書は、3ページからなるものです。学会の将来を考えての提言という形をとった1ページ目、別紙資料としての2ページ目、そ…

学会は純粋な学術論争の場たり得るか。日本人類遺伝学会で起こっていること。2. 文書を公開します。

前エントリーで予告しました、日本人類遺伝学会前理事長の福嶋義光 信州大学医学部名誉教授が配布された意見表明文書を全文公開いたします。 なお、この記事の理解のために、前記事および前々記事に目を通していただけると幸いです。そうでないと問題点がさ…