FMC東京 院長室

                                                                  遺伝カウンセリングと胎児検査・診断に特化したクリニック『FMC東京クリニック』の院長が、出生前検査・診断と妊婦/胎児の診療に関する話題に関連して、日々思うことを綴ります。詳しい診療内容については、クリニックのホームページをご覧ください。

NIPT

【続報】新型出生前診断の指針改定 何が動いた?これからどうなる?根本的な問題は解決されたのか?

先週末に急に動いた感のある、NIPT(俗にいう“新型出生前診断”)の指針の改訂と複数学会の容認の話題ですが、関係各所に聞いて回ったところ、経緯が少しわかりました。 このブログで今月はじめに出した以下の記事、私が愚痴っている間に水面下ではいろいろと…

新型出生前診断、指針を改定 小規模医療機関でも可能に?

昨夜、突然、ニュースが舞い込んできました。 なんと、日本小児科学会と日本人類遺伝学会が、日産婦の“新指針”を容認すると言うのです。これまでの経緯を知る身としては、にわかに信じがたいこのニュース、一体何が起こっているのかと思っていたところ、今朝…

「NIPTのよりよいあり方に関する提言」が関係各所に送付されました。

2020年6月17日水曜日に、「NIPTのよりよいあり方を考える有志」(呼びかけ人:齋藤有紀子・柘植あづみ)が、「NIPTのよりよいあり方に関する提言」を、関係する行政機関および学会などに送付しました。 以下のサイトに、趣旨説明および提言の全文掲載があります…

妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト、トリプルマーカー検査など)に苦しめられる人が増加している日本だけの現状。

なぜかここ最近、妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト 、トリプルマーカー検査など)についての相談事が連続しました。このような現象は、おそらく日本だけのことではないかと思われます。こんな事が今起こっていると海外の専門家が聞いたら、不思議…

ちょっと愚痴らせてください(現在のNIPT検査体制のあり方の問題点について、ブログ内記事を追うのが大変だと思われる方に、まずはここを読んでもらいたい)

このブログでは、これまで、出生前検査・診断及びその周辺事情を中心に、基本的に真面目に真摯に語る姿勢を貫いてきました。(途中、NIPTの施設認定・登録部会とのやりとりなど、バトルの報告をする場になることも想定していたのですが、完全に肩透かしを喰…

NIPTと超音波検査は、互いに補完し合う検査として存在する。

先日、新型コロナウイルス感染症に関する緊急事態宣言が解除されましたが、東京などでは7週間に及んだこの期間に、人々の働き方は大きく変化しました。私たち医療従事者は、日常診療など臨床業務は維持しましたが、学術集会や研究会などの学術活動は、人が集…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その3)

その1、その2では、NIPTについて、もともと頻度の低い疾患を対象にした場合には、陽性的中立は高くはならないことについて、解説してきました。そして、もしこの検査で陽性判定が出た場合に、その後の確定検査の問題についても言及しました。その先の、診断…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その2)

その1では、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 さて、では認定外NIPTクリニックでは当たり前のように行われている、微細欠失症候群の検査ですが、これらの疾患はい…

NIPTと超音波検査との関係性について、もう一度解説しておきます。

前回は、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 このあたりがよくわかっていないと、単純に『精度』が高い検査という名目で、なんでも当たるように思われてしまいがちな…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その1)

以前にも取り上げた問題なのですが、出生前検査の専門施設として、日夜さまざまなケースと向き合っていると、現在、本来は出生前の胎児や先天性の疾患についてのいろいろなこと、染色体や遺伝の問題などについて、ほとんど扱ったこともないような専門外の医…

『旧』施設認定・登録部会から届いた文書への反論を記します。

前記事↓で公開した文書への反論です。 drsushi.hatenablog.com本当は、返信を送って議論を続けたいのですが、前記事にも記載したように、既に議論の相手がいませんので、本当にやり場のない気持ちを込めて、せめてここで吐き出させてもらおうかというところ…

旧 日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会から返事が来ました。

表題のように、返事が届きました。 この書類、1月20日付なのに、届いたのが3月4日なんです。このタイムラグは何だったのでしょう?どなたか、3月2日にアップした私のブログ記事を読んで、慌てて送ってきたのでしょうか? 何を隠そう、3月4日は私の誕生日だっ…

私はいつまでガマンを続けるべきなのか。そろそろキレてもいいですか?

世の中、新型コロナの話題で持ちきりで、厚生労働省もこれにテンテコ舞いなことと思いますが、NIPT方面はどうなってるんでしょうかねえ。 まあ調査が行われているようなんですが、これがどれほど有効なものなのか、結局どういう結論に持っていきたいのか、大…

日本の産婦人科のツートップが、私と同じ見解であることがわかりました。

昨年会員になった、日本産婦人科医会から、新年最初の会報(2020年1月号)が届きました。(私は以前は長いこと会員だったのですが、ある時ふと疑問を感じて退会していました。しかし、開業医となった今、加入しておくことの必要性もあるかもしれないと思い、…

【全文公開】「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会宛に返答を送付しました。

あけましておめでとうございます。 昨年のクリスマスイブに届いた文書(以下の記事参照)に対し、返答および疑問点を記した文書を、日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会 部会長 久具宏司様宛…

これはクリスマスプレゼントなんでしょうか?「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会より文書が届きました。

本日付で、日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会から照会文書が届きました。 これは、昨年7月30日付で当院より提出した「施設登録申請書」に対する照会です。1年以上経っても全く何の反応もあ…

日本人類遺伝学会第64回大会に参加して(追加)。本気で考える、私たちはいつNIPTを開始すべきか。

先月6日〜10日に長崎で開かれた、日本人類遺伝学会第64回大会および、全国遺伝子診療部門連絡会議。前エントリーでまとめ記事を書きましたが、もう一つ書き残しておかなければならないことがあります。 実はこの時が初めてではなく、これまでにも何度もあっ…

一体いつルールが変更されたのですか? なぜ、専門家が冷静さを維持できない事態に陥ってしまったのか。

当院を受診される前に、すでに様々な医療機関において説明を受けたり、検査そのものを受けたりしておられる方がいらっしゃいます。NIPTに関していえば、認定施設で受けた方もいれば、認定されていない施設で受けてきたという方もおられます。 少し前までは、…

学会の認定を受けずにNIPTを行なっている医療機関が、X,Y染色体の数的異常の検査を行うことは大きな問題

このところちょっと学会の裏事情的な話題ばかりでしたが、それは一段落として、もう少し実際の診療に関わる話をしていきたいと思います。 現在、学会認可の施設でのNIPT検査は、3種類のトリソミーのみに限定されています。NIPTコンソーシアムからは、施設認…

全染色体は大丈夫?「ビショウケツ」の検査も受けた? - 非認定NIPT提供施設で全染色体の異数性や微細欠失症候群を扱っていることの問題点 その2

前回の続きです。 いわゆる『非認定施設』でNIPTを受けてきた方に、「どのレベルまでの検査をお受けになりましたか?」と伺ったところ、「“ビショウケツ”までやりました。」という方が、複数おられたのです。 「ビショウケツ?」 一人だけならその方が間違っ…

全染色体は大丈夫?「ビショウケツ」の検査も受けた? - 非認定NIPT提供施設で全染色体の異数性や微細欠失症候群を扱っていることの問題点 その1

私たち出生前検査専門施設がNIPTを扱うことができない状況が続いている現状の中、最近、学会認定を受けずにNIPT(“新型出生前検査”)を行なっている施設がどんどん増加してきています。美容外科グループが全国展開で検査を推進していますが、受検した方が検…

国が実態調査をするそうです。何の実態をどのように調査するのか、気になりつつ悶々とする夏の日。

梅雨が明けて猛暑の夏がやってきました。 そういえば昨年、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会宛に登録申請を提出したのはこの季節だったと思い出し、確認したところ、私たちの施設からは7月20日づけで申請書を送付していました。もう1…

最良の選択が「非認定施設」でのNIPT検査だという皮肉

日本産科婦人科学会の理事会、臨時総会、厚労省子ども家庭局母子保健課長通知を受けての新指針運用の停止から約4週間が経過する中、様々な動きが出てきているようで、いろいろな団体が意見開示や会合を行う話が伝わってきています。このように周りが騒いでい…

NHKハートネットTV『シリーズ 出生前検査』を見て 私の視点

遅ればせながら、先日放送されたNHKハートネットTVの『シリーズ 出生前検査』を録画しておいてあったものを見ました。まだ、「第1回 妊娠- その時、どうしたら?」しか見てませんが、感想を記しておきます。 ご覧になった方も多いと思うのですが、簡単に内容…

第55回日本周産期・新生児医学会学術集会 シンポジウム4「新型出生前診断(NIPT)が、優生思想に流れないために」 噛み合わない議論

2019年7月13日から15日の3日間にわたって、長野県松本市で開かれた、第55回日本周産期・新生児医学会学術集会に参加してきました。表題のシンポジウムがあり、流石にこのことに言及しないわけにはいかないでしょう。 本当のところ、今回の学会には当院から一…

妊婦が置かれている現状に目を向けずに論じていませんか? 論点のズレを認識してほしい。その3

続きです。 ・検査の広がりは妊婦の不安を煽り、安易な中絶につながりかねない。また、検査が一般化すると、妊婦は検査を受けるように重圧を受けるし、異常のある子を産み育てることに対して批判的な風潮や自己責任論が広がる懸念がある。 こういう論調は、…

妊婦が置かれている現状に目を向けずに論じていませんか? 論点のズレを認識してほしい。その2

前回からの続きです。 検査の実施に反対する意見に関して、私が感じている違和感、論点がずれていると思う点について、解説していきます。 ・胎児の染色体異常が見つかった結果、ほとんどの妊婦が中絶を選択する現状がある。これが広がることは命の尊厳を損…

妊婦が置かれている現状に目を向けずに論じていませんか? 論点のズレを認識してほしい。

あっという間に7月になっていました。毎日の仕事に追われつつ、現状をなんとかできないものかと考え続けていますが、突破口が見えてきません。 NIPTの新指針が6月22日の日産婦理事会において議決され、臨時総会で報告されてから、2週間が経とうとしています…

意見を言ったり、記事を書いたりしている人たちに、出生前診断の全貌が見えているか?

NIPT実施の新指針に関連した学会の会見以来、数本の記事を書き続けてきましたが、書きながらいろいろ考えるうちに、一つの疑問が湧いてきました。 それはこういうものです。 「出生前検査について論じている人たちの多くは、もしかしたらダウン症候群のこと…

誰のための先送り?妊婦不在、専門医不在の議論で進んでいくこの国の出生前検査は大丈夫なのか。

昨日から連続して記事をあげていますが、いろいろな情報も入ってきていて、NIPTの件が頭の中のほとんどを占め、落胆で潰れそうになりつつ、診療を頑張っています。 もう一度新指針に目を通してみました。それにしても長々といろいろ決め事があるものですね。…