NIPT
2021年1月15日金曜日に、厚生労働省のNIPT等の出生前検査に関する専門委員会(第4回)が開かれました。例によって診療中でしたので、会議の全貌を把握する事は叶いませんでした(後日、動画が公開されることと思います)が、一部視聴できた部分に加えて資料…
現在議論になっている、NIPT(母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査)の扱い。常に話題の中心となっているのは、遺伝カウンセリング体制の充実の必要性であるように見受けられます。もちろんこれは大事なことなのですが、それ以前に、検査結果がどのよう…
今年の当院の診療は本日が最終日です。 私はわりといつも淡々と日々を送っていて、節目節目に何か総括するとか、将来計画を立てるとかといった作業がどちらかと言えば苦手な方なのですが、今年はさすがに特別な年だったように思うので、来年に向けてここで振…
12月16日水曜日に、NIPT等の出生前検査に関する専門委員会(第3回)が開催されました。ZOOMによるライブ配信があったのですが、私自身は診療業務の合間に見る準備をしていたものの、実際に視聴することができたのは、会議最終盤のもうほとんど「これにて終了…
表題の会議が、20日金曜日に開催されました。 このところ学会などもあっていろいろと忙しくなっており、リアルタイムで会議の様子を視聴することは叶わなかったのですが、資料が公開されていますので、ざっと目を通してみました。感じたことを整理しておきた…
当院では、院内の連絡会を少し拡大して、一部院外の人たちにも参加していただき、毎週勉強会や症例検討会を行っています。そんな中、よくあるトリソミー以外の染色体数的異常がNIPTで検出されたケースについての考え方と、この検査の扱いが話題になりました…
先日、日本における出生前診断・胎児診療の総本山と誰もが認める施設から、セカンドオピニオンの依頼がきました。当院は、そういう施設なんです。 産婦人科医でも、分野が同じ(周産期医療、妊婦診療を専門としている)人や、学会などに参加したり、論文を読…
今週の水曜日(2020年10月28日)に、厚生労働省が、第1回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会を開催しました。以下リンク NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 この専門委員会は、厚労省の厚生科学審議会科学技術部会の下に設置されたもので、昨年10月か…
ACOG(米国産科婦人科学会:正確には「学会」というより日本の「産婦人科医会」に近いか)とSMFM(米国の母体・胎児学会:よく米国周産期学会と訳されている)が共同で出している、『胎児染色体異常スクリーニングのガイドライン』が、更新されました。前回…
以前から何度も問題にしていることですが、当院ではNIPTを扱うことができません。学会の指針に基づいた、実施施設としての認定が得られないからです。 産婦人科専門医かつ臨床遺伝専門医:2名 小児科医かつ臨床遺伝専門医:1名 認定遺伝カウンセラー:2名 日…
今回は、遺伝カウンセリングに関する誤解について取り上げます。 以下の記事の中にも書きましたが、遺伝カウンセリングの中で『親になる責任』について理解してもらうということが新聞記事に書かれていました。 NIPTの調査等に関するワーキンググループ(第4…
つい先日、妊婦や胎児の診療を行ったことなどないような人たちがNIPTを商売のタネにしていることについて記事を書きましたが、そういう施設が大々的に宣伝を行うのに使っているパンフレットを目にしました。これがまた酷いので、ここで取り上げたいと思いま…
前記事で、学会認定されていないNIPT実施施設の問題点について取り上げましたが、今回は返す刀で施設認定の問題点を斬りたいと思います。この問題点については、以前から何度も語っていますし、指針にもまだまだたくさんのツッコミどころがあるのですが、今…
新型コロナの蔓延がおさまらず、厚生労働省もどう対処するのか未知数の中、少し前に学会未認定施設の問題がマスコミにも取り上げられていたようですので、思うところを書き記しておきたいと思います。 去る8月2日に共同通信が配信(翌3日に更新)した記事で…
厚生労働省が行っている、NIPTの調査等に関するワーキンググループの第4回が、2020年7月22日に開催されました。第3回(1月22日開催)から間隔が開いて、半年ぶりの開催です。今回は、会場での傍聴はなく、YouTubeでのライブ配信となりました。以下に資料が公…
昨年、権威ある国際学会から発表された、羊水検査・絨毛検査の安全性に関する、最も新しい評価について、おしらせします。 学会の指針や厚生労働省の対応など、いまだにスッキリしない(『新型出生前診断』と称されることの多い)NIPTですが、皮肉なことに、…
最近、学会に認定されていないNIPT実施施設(いわゆる『無認可施設』)で検査を受けた結果、21番、18番、13番以外の染色体のトリソミー陽性との結果が出たという相談が、連続してありました。この場合、少し難しい問題があるのですが、こういう結果を受け取…
先週末に急に動いた感のある、NIPT(俗にいう“新型出生前診断”)の指針の改訂と複数学会の容認の話題ですが、関係各所に聞いて回ったところ、経緯が少しわかりました。 このブログで今月はじめに出した以下の記事、私が愚痴っている間に水面下ではいろいろと…
昨夜、突然、ニュースが舞い込んできました。 なんと、日本小児科学会と日本人類遺伝学会が、日産婦の“新指針”を容認すると言うのです。これまでの経緯を知る身としては、にわかに信じがたいこのニュース、一体何が起こっているのかと思っていたところ、今朝…
2020年6月17日水曜日に、「NIPTのよりよいあり方を考える有志」(呼びかけ人:齋藤有紀子・柘植あづみ)が、「NIPTのよりよいあり方に関する提言」を、関係する行政機関および学会などに送付しました。 以下のサイトに、趣旨説明および提言の全文掲載があります…
なぜかここ最近、妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト 、トリプルマーカー検査など)についての相談事が連続しました。このような現象は、おそらく日本だけのことではないかと思われます。こんな事が今起こっていると海外の専門家が聞いたら、不思議…
このブログでは、これまで、出生前検査・診断及びその周辺事情を中心に、基本的に真面目に真摯に語る姿勢を貫いてきました。(途中、NIPTの施設認定・登録部会とのやりとりなど、バトルの報告をする場になることも想定していたのですが、完全に肩透かしを喰…
先日、新型コロナウイルス感染症に関する緊急事態宣言が解除されましたが、東京などでは7週間に及んだこの期間に、人々の働き方は大きく変化しました。私たち医療従事者は、日常診療など臨床業務は維持しましたが、学術集会や研究会などの学術活動は、人が集…
その1、その2では、NIPTについて、もともと頻度の低い疾患を対象にした場合には、陽性的中立は高くはならないことについて、解説してきました。そして、もしこの検査で陽性判定が出た場合に、その後の確定検査の問題についても言及しました。その先の、診断…
その1では、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 さて、では認定外NIPTクリニックでは当たり前のように行われている、微細欠失症候群の検査ですが、これらの疾患はい…
前回は、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 このあたりがよくわかっていないと、単純に『精度』が高い検査という名目で、なんでも当たるように思われてしまいがちな…
以前にも取り上げた問題なのですが、出生前検査の専門施設として、日夜さまざまなケースと向き合っていると、現在、本来は出生前の胎児や先天性の疾患についてのいろいろなこと、染色体や遺伝の問題などについて、ほとんど扱ったこともないような専門外の医…
前記事↓で公開した文書への反論です。 drsushi.hatenablog.com本当は、返信を送って議論を続けたいのですが、前記事にも記載したように、既に議論の相手がいませんので、本当にやり場のない気持ちを込めて、せめてここで吐き出させてもらおうかというところ…
表題のように、返事が届きました。 この書類、1月20日付なのに、届いたのが3月4日なんです。このタイムラグは何だったのでしょう?どなたか、3月2日にアップした私のブログ記事を読んで、慌てて送ってきたのでしょうか? 何を隠そう、3月4日は私の誕生日だっ…
世の中、新型コロナの話題で持ちきりで、厚生労働省もこれにテンテコ舞いなことと思いますが、NIPT方面はどうなってるんでしょうかねえ。 まあ調査が行われているようなんですが、これがどれほど有効なものなのか、結局どういう結論に持っていきたいのか、大…