FMC東京 院長室

                                                                  遺伝カウンセリングと胎児検査・診断に特化したクリニック『FMC東京クリニック』の院長が、出生前検査・診断と妊婦/胎児の診療に関する話題に関連して、日々思うことを綴ります。詳しい診療内容については、クリニックのホームページをご覧ください。

受診者さんからの手紙:ヤコブセン症候群を持つ子のお母さんより

先日、当院で検査をお受けになったのちに、赤ちゃんを出産された方から、感謝のお手紙をいただきました。このようなお手紙は、スタッフ皆にとって大変励みになります。

この方は、5年前に出産された男の子に、『ヤコブセン症候群』という希少な染色体微細欠失症候群があることがわかり、それに続く妊娠ということで、心配されて来院されました。この疾患は、11番染色体のごく小さい部分が欠けていることが原因になり、その欠けている部分の大きさには個人差があるのですが、ご長男の場合はこの欠けている部分は普通の染色体検査ではわからないぐらい小さい範囲であり、もしこれと同じものがないか調べるためには、詳細な染色体検査が必要になります。

この染色体の欠けは、ご長男においてたまたま生じたもので、次の子に同じことが起こることはまず考えられないのですが、一度このような他の人がまず経験しないようなことが自分に起こると、次は何が起こるかわからないという不安な気持ちが拭えなくなるものです。そういうこともあって、出生前検査を希望して来院されました。

遺伝カウンセリングでお話ししたのち、詳細までわかる染色体検査を行うことを選択され、絨毛検査を行ったのですが、残念なことに検査がうまく進まず、羊水検査でやり直すことになってしまいました(こういうことはめったにないのですが、ごく稀に起こります。また運悪くこのような状況になり、羊水検査の結果を待つまで精神的負担は大きかったのではないかと思います)。幸い、羊水検査の結果は問題なく、その後無事第2子を出産されたのでした。

いただいたお手紙には、生まれたばかりの赤ちゃんの写真とともに、ヤコブセン症候群のお兄ちゃんの写真も同封されていて、お兄ちゃんの出産から今回の出産までの思いが綴られていました。私たちの心にも響くものがあり、今後の診療においての心構えとして大事にしたいと思うと同時に、多くの方にも知ってもらいたいと感じる部分があり、このブログで取り上げることを提案し、ご了承いただきました。

また、できるだけ多くの人に、この希少疾患について、またそういう希少疾患を持った子どもが暮らしていることについて知って欲しいというご希望があり、お兄ちゃんの写真をそのままブログに掲載してもらいたいという申し出がありました。

ここで、いただいたお手紙の内容の一部をご紹介するとともに、ヤコブセン症候群をもつお兄ちゃんの暮らしている姿を見ていただきたいと思います。

(以下引用部分は色を変えて表示します)

長男に障害があるため、次子を持つことに対してとてもネガティブにしか考えられない(長男の障がいを受け止められるようになるまでかなり時間を要したため)時間がとても長く続いて、やっと長男の障がいを受け止められるようになって次子を持つことをポジティブに考えられるようになってすぐに授かったので、急に授かったことにうれしさを感じる反面、また何か問題があったらどうしようと不安でいっぱいになっていました。

この後、この方は普段かかっている産婦人科で絨毛検査を受けようと思っている旨お話しされたところ、医師から否定的な言葉をかけられ、責められたそうです。どうも産婦人科のお医者さんの中には、出生前検査そのものをすごく嫌っているのかよくわかりませんが、妊婦さんそれぞれの事情などお構いなしに、検査の話に対して否定的な対応をする方が少なからずおられるようです。

全ての妊婦さんがそうだと思いますが、赤ちゃんを授かったら、その赤ちゃんがとにかく元気であることを願うと思います。わが子の状態を知る権利を奪うような医師の発言は、障害児を抱えている私からしたら納得がいきません。先生、どうか妊婦さんのお気持ちにこれからも寄り添ってください。

障害児を育てている方が、出生前検査に対して、わが子を否定されているように感じるという話はよく聞きますが、一方で、障害児をお持ちの妊婦さんが検査を希望して当院に来られるケースは少なくありません。いろいろと複雑な思いはありつつも、それぞれの方にそれぞれの考え方や現実への向き合い方があってしかるべきだと思います。医療従事者の中には、杓子定規に検査を否定的に捉える方がおられ、それが生命倫理の観点からみて正しい態度だと信じておられるように感じられることもありますが、それが本当に当事者の立場に立っていることになるのか、よく考える必要があるのではないでしょうか。

出生前診断に関しては色々とご意見ありますが、私は検査を受けて本当に良かったと思っています。検査をしたおかげで残り後半の妊娠生活はあまり不安を感じずにゆったりとした気持ちで妊婦生活を送ることができました。

そして、たくさんの写真を送ってくださいました。今回生まれた赤ちゃんの写真よりも多い枚数、お兄ちゃんの写真が入っていました。

うちのような稀少な染色体異常に対してはお医者さんも当然ですがあまり知らない人ばかりで、可哀想とかネガティブな印象をみんな持っていると思います。確かに親の私と主人は子育てにとても苦労しています。障がい児を授かるとその後は一筋縄ではいかないことは確かですが、育児が大変で苦労が伴う分、昨日できなかったことが今日出来るようになったときなどは、とても大きな喜びを与えてくれる存在でもあります。

障がいがあることを知らずに産んだから言えることかもしれませんが、障がいがあろうがなかろうが、わが子はとてもとても愛おしく可愛い存在です。

(中略)

うちの長男はとても人懐っこくて、笑顔が絶えない心の優しい男の子です。

決して不幸でもないし、可哀想でもないということを息子の画像を通して少しでも理解が深まればいいなと思い失礼かとは思いましたが、かなりの枚数の写真を同封させていただきました。

先生のところを訪ねてくる患者さんであまりいないとは思いますが、お腹の赤ちゃんに何かしら障がい(染色体異常など)が分かっていて、それでも産みたいお気持ちの強い方がいらっしゃったら、是非息子の写真を見せていただけませんか?知らない(無知)ということは、とても恐怖を感じると思います。

ヤコブセン症候群は、約10万人に1人というたいへん少ない頻度の疾患です。それだけに、同じ疾患を持つ人に巡り合うことも容易ではなく、情報も限られています。11番染色体上のある決まった一部分の欠失があることがこの病名がつく根拠になりますが、同じ病名がついていても、欠失の幅には個人差があるので、それに応じて症状にも違いがあります。そういった状況より、情報共有も容易ではないと思われます。今でこそ、SNSなどで繋がるチャンスができましたが、以前であれば多くの方が、孤独に手探りで育てておられたことでしょう。

私は、ブログやSNSなど不特定多数の方の目に触れる場に子どもの写真を公開することは、何がしかの危険を伴う可能性があると考え、画像を加工することを提案しましたが、上記のような事情から、少しでも多くの人の目に触れて欲しいという願いより、お子さんの写真を是非そのまま公開してもらいたいと伝えられました。そこで、いただいた写真のいくつかをそのまま掲載することにします。

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私たちの使命は、偏りのない情報提供を可能な限り続けることと考えています。情報をどのように受け止めて、どう解釈して、その結果どのような選択・決定をするかは、各個人に委ねられます。しかし、選択・決定を行う上で、情報が正しくなかったり、曖昧であったりすることは、可能な限り避けなければなりません。それ以上に、ある特定の立場から、指示的であったり強制的であったりするような形で選択・決定に導いてはなりません。あることについて、「知らないでいた方がいい」ということをいう人がいますが、私にはその考えはわかりません。もちろん、「知りたい」「知らないでいたい」というのは、どちらも個々人の選択しうる立場ですので、その選択自体は尊重します。しかし、私はやはり、よく知らないまま決めることには無理があるのではないかと考えています。

いただいたお手紙の最後の方に書かれていた一文、「知らないということはとても恐怖を感じると思います。」は、本当にそうだと常々思っていました。この先、何が起こるかわからない、という状況ほど恐怖に繋がることはないのではないでしょうか。多くの人に知ってもらいたいとおっしゃるこのかたの気持ち、よくわかります。ただ、難しい部分は、やはりその立場になってみないと結局はわからないというところかもしれません。実際に育てて初めてわかることがかなり多くあると思います。しかしそれでも、知るきっかけや手立てが何もないよりも、少しの情報でも知る機会が増えることは、必ず意義のあることと考えます。

同時に私たちは、知った上でのその先の選択や決断はまた、人それぞれ違っていいと考えています。この人がこうしているのだから、あなたも、というような考え方はしません。ある人にはある人のやり方、考えがある。でも別の人にはまた別の考えがある。ということを大事にしていきたいと思います。