遺伝カウンセリングが重要というけれど、その『遺伝カウンセリング』と称されているもの自体の質は統一されているのでしょうか。学会認定施設ならどこでも、同じようにきちんとした遺伝カウンセリングを受けることができるのでしょうか。受診者さん達からいろいろなお話を伺うと、どうもそうではないという現実が見えてくるのです。
先日来院されたご夫婦が、別の病院で受けてきた『遺伝カウンセリング』に対して、憤りを感じたとおっしゃるのです。そもそも、憤りを感じさせてしまう時点で、遺伝カウンセリングとしては失敗なわけですが、実はそのような事例は数多くあります。
このご夫婦は、現在育てておられるお子さんに障碍があり、そのお子さんは療養を継続中なのですが、原因が特定できないままでいる中、次の妊娠に至りました。お子さんの病気はおそらく、次の子に同じことが起こる可能性はほとんど考慮しなくても良いだろうと思われるものではあったものの、次のお子さんにも何らかの問題が生じた場合に、とても二人を育てていける余裕がないとの理由もあり、出生前検査を希望しておられました。妊婦さんご自身が高齢であることも心配の一つとなっていました。かかりつけのクリニックで、出生前検査について相談したところ、それならと近隣の規模の大きい医療機関を紹介されました。その病院の産婦人科には臨床遺伝専門医がいるので、そこで遺伝カウンセリングが受けられるという話でした。
遺伝カウンセリングの場で、ご夫婦は、羊水検査を受けたいと考えていることを伝えたそうです。そうしたところ、医師からはNIPTを勧めるという話になりました。まあこのあたりは妥当なところだろうなとお話を伺って思ったのですが、ご夫婦ははじめから確定的な結果がほしいと思ったので、羊水検査を希望したと伝えたところ、医師から、「結果がわかって、染色体異常があったらどうするの？」と聞かれたそうです。それで、「中絶を考えている」旨を伝えたところ、医師の顔が歪み、そこからは完全にお説教モードになってしまったそうでした。
詳しい内容は伺いませんでしたが、命を選別することはよくないとか、胎児の異常を理由に中絶することは法的に認められていないとかといった内容のことを言われたことは明らかです。こうした内容のことをお説教のように話す医師は、けっこう存在していることは耳にしていますが、一般的な産婦人科医ではなく、臨床遺伝専門医でもある医師が、『遺伝カウンセリング』として行っているセッションの場でも、こういうことがあるのだと聞いたことはちょっと驚きでした。しかしこれは、価値観の押し付けではないでしょうか。この医師は、普遍的な善悪の問題と捉えておられるのでしょうか。実際に、出生前診断の結果、胎児に染色体異常があることが判明したケースは、かなり高い割合で人工妊娠中絶に至っているという事実との整合性については、どうお考えなのでしょうか。中絶を請け負っている母体保護法指定医が、間違ったことをしているというのでしょうか。
理想と現実との間のギャップを認識しているか
医師の中に、かなりの割合で、中絶についてネガティブな印象を持っている人が存在しているようです。そして、胎児の異常の発見が「中絶につながる」のでよくないという文脈で語られることがよくあります。今、日本では以前にも増して、人工妊娠中絶がタブー視される傾向にあるように感じます。それは、産婦人科医の間でも『妊娠中絶』という用語が『妊娠中断』と言い替えられていたりすることからも伺えます（この件については、まだ別の機会に取り上げたいと思います）。
しかし、医療従事者たちが産科・小児科医療に携わる中で経験し、教わる内容に基づく理想論と、これから新しい家族が生まれて生活していこうという一般の人たちの現実の世界との間には、明らかなギャップが存在します。『遺伝カウンセリング』では、来談者（クライエント）の価値観や信条を尊重し、これに基づいて行われる自己決定の支援を目的としているはずですから、カウンセリングを行う人物（カウンセラー）が自身の価値観や信条を反映させてはいけません。ましてや、人生の先輩とでもいうような態度で考えを押し付けたり、お説教を始めたりするようでは、まったく自己決定の支援たりえません。
だから私は、平成26年〜28年度厚生労働科学研究「出生前における遺伝カウンセリングの実施体制及び支援体制に関する研究」の成果として出されている、妊婦向けパンフレット「妊娠がわかったみなさんへ 〜妊婦健診で行われないおなかの赤ちゃんの検査について〜」の中で、『親になるということ』というタイトルの一文が掲載されていることも、好ましく思っていません。そういえば昨年の夏にも同じような内容の文章を書いていましたねえ。
遺伝カウンセリングが大事という意見に感じる違和感 - FMC東京 院長室
このパンフレット、今回三上教授が提出された参考資料にも入っています（ご丁寧にも2回出てきます）。また、この資料の中で、NIPTコンソーシアムが行ったアンケート調査の結果も示されています。このアンケートの中で、『遺伝カウンセリングに対する評価』という表題の調査結果があるのですが、NIPTを行うにあたって受けた遺伝カウンセリングに対して、概ね肯定的な評価が得られていて、適切な遺伝カウンセリングが行われていると結論づけられています。しかし、このアンケート調査、かなりバイアスがあるんじゃないですかねえ。調査対象となった集団にも偏りがあるし、質問内容も調査のタイミングも肯定的な回答がえられやすい状況なんじゃないですか。だいたい、以前から言ってますけど、NIPTコンソーシアムの臨床研究のテーマが『遺伝カウンセリングの研究』というところからして無理があるのです。正直これは、NIPTの実施を急に進めずに、なんとか『臨床研究』の形にするために無理やり作られたテーマでしかなく、実際遺伝カウンセリングというものは、こういう研究のテーマとして適したものではないし、行われていた研究自体も厳密にいうと研究の程をなしていない代物でした。こんなことだから、『遺伝カウンセリング』自体が曲解されて、それを行っているという医師でさえ、お説教の場にしてしまったりするのです。
遺伝カウンセリングの質は均一なのか
遺伝カウンセリングを実践する立場にある臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが、どれだけの理論を学び実践を積んできているのか、という点についても、みな一様ではないという問題が存在します。遺伝学は全ての診療科に関連する学問となり、様々な新しい知見の積み重ねとともに、学ばなければならないことや対応しなければいけない事例は、どんどん増加しています。そんな中、幅広い分野全てをカバーすることは、容易ではありません。その上に、そういった学問を学ぶと同時に、遺伝カウンセリングというやや特殊な学問体系にも精通し、実践を積んで技術を身につけなければなりません。これ、完璧を目指そうとしたら生半可ではないんです。その上、医師はそもそもカウンセリングに向いていないと思われる部分があります。臨床医の基本的な仕事のやり方（診断して治療方針を示す手順）にそぐわない点があるからです。臨床遺伝専門医試験では、筆記試験とともに面接試験が行われ、面接試験では遺伝カウンセリングのロールプレイが実技試験として行われます。書類審査も厳しく行われています。それでも、実際にいろいろな場面の存在する遺伝カウンセリングが常に一定条件でしっかり実践できるのかということについて、評価しきれるものではないので、臨床遺伝専門医という肩書を持って、みな同等の技術を身につけているとは言い難い面があります。（私自身も指導医の立場にあり、試験問題の作成や面接官を担当している関係上、専門医の質については責任のある立場なので、反省の意味も込めています）
そんなわけで私は、遺伝カウンセリングはおろか、説明さえしないで流れ作業のように血液検査を行うだけの『野良NIPT』は問題だと思っていると同時に、「遺伝カウンセリングが大事」とか、「きちんとした遺伝カウンセリングを行う体制がつくられている」などといった場合に、その遺伝カウンセリングとはいったいどういうものを想定しているのかという疑問が湧くのです。「検査前遺伝カウンセリングを行って、きちんとした情報提供をすべき」と言った場合に、どういう情報を提供すべきと考えるのか、同じ情報を伝える場合でもどのような表現方法を用いるのかにも、人による違いがあるのではないかと思うのです。そして、これを均一にすることは、実はそう簡単ではないのかもしれないと感じています。それは、同じ臨床遺伝専門医の中にも、いろいろな違った考え方が存在しているようだからです。
だから、遺伝カウンセリングを義務付ける必要はないと言いたいわけではありません。遺伝カウンセリングについては、より良いもの、より正確で均一なものにする努力を続けていかなければなりません。現在行われていて、自画自賛されているように見える遺伝カウンセリングというものについて、常に見直していく必要があると考えているのです。そして、もちろん遺伝カウンセリングを受けることができる体制を整えておくことは必要だと思うけれど、これを検査を受けるための免罪符のように捉えてほしくないと考えています。
医療者や専門家集団が、『遺伝カウンセリング』の意義や重要性について語るのであれば、その『遺伝カウンセリング』の場がお説教のような場になってしまうことがないように、是正していく努力も続けていかなければなりません。ただ、『遺伝カウンセリング』の場があれば良いというものではありません。この部分にも精度管理が求められるという意識が必要でしょう。
