前記事では、産科・妊婦診療の現場における検査忌避の状況について書きましたが、今回は小児科の現場で経験される話に言及したいと思います。
次子再発の懸念にどう対応するか
当院に検査の相談で来院される方の中に、病気や障碍を持つお子さんを育てておられ、次の子を妊娠したのだが同じ病気が出ないか心配という方がおられます。その中には、すでに診断がついてお子さんの病名が明らかになっている人もいれば、まだ診断が明確でないままのケースもあります。
次の子にも同じ病気が出てしまうのではないかという心配や将来への不安は、それがどんな病気であったとしても、お子さんが治療のための入院を必要とされたり、投薬を続けていたり、生活上特別な管理や注意を必要としたりする状況下にあると、あたりまえに生じる自然な感情でしょう。症状が重い／軽い、生活上あるいは心理的負担が大きい／小さい、といった違いは、他人が評価できるものではありません。同じ病気や障害の当事者の中にもさまざまな違いがあるでしょう。
同じ病気や障碍を持つ子が続いて生まれてくることを、次子再発と言います。この次子再発の可能性は、遺伝的状況が明らかであれば推定可能です。例えば、お子さんにある症状がある特定の染色体や遺伝子の問題に起因するものであることがわかっていれば、その問題が次のお子さんにも引き継がれる可能性を推定することが可能になりますし、羊水・絨毛や受精卵を調べて確認することも可能です。条件付きにはなりますが、受精卵の段階で特定することができれば、同じ問題を引き継いでいない受精卵を選択して妊娠することも可能です。しかし、染色体や遺伝子の問題が確認されていない場合には、推定は困難です。家系内におけるその病気の出現状況を調査することである程度の推定が可能になる場合がありますが、次の妊娠でその有無を調べることはより困難になります。
妊娠してから急に不安になる
当院に相談に来られる妊婦さんの中には、現時点では全く特定が困難な状況のケースもありますし、きちんと調べようと思えばその原因となる遺伝子の問題が見つかりそうなケースもあります。前者の場合は難しいとしても、後者の場合などには、できれば妊娠する前に調べておいてもらえるとありがたいと思うことがあります。なぜなら、妊娠してから慌てて調べようとしても、特定はそう簡単ではない場合も多いし、解析に時間を要することもあり、妊娠継続の判断（産むか産まないかの選択）ができる時期を過ぎてしまう恐れがあるからです。
（ちなみに前者の場合、現在、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED）が主導して進めている『未診断疾患イニシアチブ（IRUD）』に登録して、診断につながるなどなんらかの手がかりが掴めることがあります。）
ところが、もしかしたら現在育てているお子さんの遺伝子変異を調べることで、次の妊娠に行かせる可能性があるにもかかわらず、そういった遺伝学的検査が行われていないケースがかなりあります。妊娠がわかってから不安になって、慌てて相談して来られるケースが結構あるのです。
検査についての情報提供がない
ご夫婦は、子育てに精一杯で、次の妊娠のことなど考えていられなかったとおっしゃることが多いです。また、そういった原因を調べることが可能であることも知らなかったということも多いのです。お子さんの担当医からは、そういった検査の情報は伝えられていないケースがあるのです。
小児科医として担当している患児のことしか頭にないないお医者さんは、その母親がいつ次の妊娠をするかわからないという想像力がやや乏しい場合があります。お子さんのご両親と一緒に、診療に一所懸命に力を注ぐ中で、次の妊娠はまだ眼中にありません。ただそれだけの場合、妊娠を契機に次子再発の心配をされていることなど情報提供して連携をお願いすると、協力的に動いてくださり、妊婦さんにとって有用な情報の取得に迅速に至ることの可能なケースもありました。
しかし中には遺伝学的検査を勧めない（あるいは情報提供しない）お医者さんもおられます。このようなお医者さんは、「調べても仕方がない」とおっしゃることがあります。この言葉はどういうことを意味しているかというと、その原因が特定できてもお子さんの治療方針には変わりはない、ということです。治療や管理を続けていく上で有用な情報たり得ないから、わざわざ調べることはない、ということですね。このような場合、そのお医者さんは、遺伝学的検査についての知識や情報をあまり持ち合わせていないか、遺伝学的検査をあまりやりたくないという考えを持っているかのいずれかでしょう。後者の場合、調べることは可能という情報提供をしつつも、「調べなくてもいいよね。」と念を押すように半ば誘導するような言い方をされていたケースもありました。そのような発言に至る背景を考えていきたいと思いますが、その前に、両親にない病気や障碍がお子さんに現れる状況について少し説明しておきます。
子どもの病気の原因はどこにある？
両親のどちらにもない病気や障碍がお子さんに現れた場合、その原因として想定しておくべきこととして、まず染色体の問題としては、両親のどちらかが染色体の均衡型転座を持つ場合があります。これはお子さんの染色体検査で不均衡型転座を見つけることから診断につながります。次に遺伝子の問題がある場合ですが、その遺伝子の問題が優性遺伝の形で症状が現れる場合と劣性遺伝の形の場合とがあります。優性遺伝の場合には、両親にその症状がなければ、お子さんに突然変異で出現したということになりますので、次子再発の心配はありません（ごく稀に「性腺モザイク」といって、体の細胞には遺伝子変異はないけれど、生殖細胞（精子や卵子の元になる細胞）系列にのみ遺伝子変異を持つケースが存在します。また、同じ優性遺伝のタイプの変異を持っていてもお子さんでは症状が重いものの、親の方ではほとんど症状が出ていないというケースもありえます）。しかし、劣性遺伝のタイプの場合には、1/4の可能性で次子再発が起こり得ます。昔は家系を何代かに遡って調査していくことで劣性遺伝病である可能性について推定することが可能でしたが、最近では少子化・核家族化傾向が進んだことで、その調査・推定を行うことが困難になりました。一方で、遺伝子変異を見つける検査方法は近年飛躍的に進歩していますので、お子さんが持つ症状や特徴から、遺伝子の問題の特定に至る道筋はひらけてきています。お子さんの血液や唾液、頬の粘膜の細胞などを採取して、原因になると考えられるなんらかの遺伝子の問題を見つけることができれば、それが両親から引き継がれてきたものかどうかの調査も可能になり、次子再発の可能性を考えることにもつながるし、場合によっては、再発を阻止する（現在、遺伝子改変の治療ができるわけではありませんので、この場合は、受精卵を選択するなどの方法になります）ことも可能です。
原因を特定すべきか否かの判断はいつ誰が行う？
しかし、こういった原因の特定に消極的なお医者さんが存在します。おそらくですが、以下のような心理が関係しているのではないかと想像しています。
・遺伝子変異がわかっても治療方針に変化はないのだから、原因云々よりもお子さんを健やかに育てることに気持ちを注いでほしい。
・原因を特定することによって、誰のせいとか家系が悪いとかといった話につながってしまうことは、お子さんの治療や養育を考えていく上で、プラスにはならない。
・一所懸命にお子さんを育てておられるのに、次の妊娠で同じ症状が出ることが判明したら胎児を中絶するかもしれない。そのことは、現在育てているお子さんが生きているという事実を否定することにつながるのではないか。
遺伝学的検査は、検査の対象となった人だけを調べる検査ではありません。時には、その人の親きょうだいや親戚も含めた家系全体について知ることにつながる検査になる点で、扱いが難しい部分があるのです。このため、この種の検査を行うことに慎重になるのは大事なことではあります。
しかし、知るべきか、知らないままでいるべきか、知った上でどう扱うか、については、それが法を犯したり倫理的に許されなかったりしない限りは、医師の個人的考えに基づいて誘導すべきではないと思います。今できること、わかることとわからないこと、可能な選択肢について、情報提供を行い、自分たちの医師や考えに基づいて選択できるようにしたいと思うのです。
調べるべきか、調べざるべきか
受精卵の段階で、病気や障碍の原因につながる染色体や遺伝子の問題を調べ、受精卵を選別することについては、議論が続けられています。いつも問題になることは、それが『命の選別』につながるのではないかという懸念です。
ある会合で、車椅子で参加されていたある神経難病を持つ方が、「自分は幸せに暮らしている。自分と同じ病気だからといって、生まれて来ないように選別され排除されることは、自分の存在が否定されていると感じ、許すことができない。」と強い調子で訴え、着床前診断に反対を表明される場面に間近で遭遇したことがあります。このように、自分は、あるいは自分の育てている子どもは、いらない命だと判断されているんだという気持ちを吐露されることはよくあって、それを本当に実感として理解することは私たちにはできないことなのだろうとは思いますが、その気持ちには寄り添ってあげないいといけないと感じます。しかし一方で、子育てをする中でこの子は可愛いし大事に育てていきたいけれど、同じ病気や障害の子がもう一人というのはさすがに難しい、できることならサポート役になれる兄弟姉妹を産んであげたい、という気持ちや考えを吐露される方も当院の受診者さんには多くおられます。
私たちは、ひとりひとりを別々に考えないといけません。同じ病気だからといって、一つのカテゴリーに当てはめるべきではないと思います。自分の命が否定されるという強い危機感を持たれる方にも、あなたの命は個人として大事なのだというメッセージが必要でしょう。そして、同じ病気を理由に受精卵が選別されたり、中絶が選択されたからといって、あなたの命が否定されているわけではないということを理解していただけるようにしなければなりません。そもそも理由は一つではないはずなのです。病気や障碍が大きな理由になっていたとしても、それ単独で決定しているわけではない、病気や障碍の名前で単純に一括りにしているわけではなく、個々のケースごとにそれぞれの選択があるということを大事にしていかなければならない。そして、その選択が、何か特定の好ましくない要因に左右される状況があるなら、その要因を取り除くように努力していかなければならないと考えています。
人工妊娠中絶の要件として、『胎児条項』を入れるべきか否かという議論が以前から戦わされてきました。また、着床前診断の対象となる要件についての議論も続いています。この判断について、特定の病名や診断結果ごとに分類することは、正しい方向性とは思えません。一方で、明確な基準がないと医師独自の判断で暴走してしまうことを懸念する意見があることも理解しています。この問題に明確な結論を出すことが極めて難しいことは、長年にわたって誰もが満足する結論に至らないことからわかります。私は、結局は医師のプロフェッショナル・オートノミーを頼りにするしかないのではないかとも思うのですが、それが実に頼りにならないようなケース（例えば最近で言えば野良NIPTや野良PCRといった存在）があまりにも目につくのが問題だと思います。医学部学生の選抜方法や医学教育のあり方など、さまざまな問題が絡み合って、すごく難しい問題だと感じています。
