NIPTがなぜ画期的だったかというと、それはなんといっても21トリソミーの検出感度が高く、見逃しが少ないことに他なりません。トリソミーという染色体異常は、妊婦の年齢が上昇するとともに増加することが知られていて、かつ近年、妊婦の年齢はどんどん上昇…

第53回日本周産期・新生児医学会3日目です。 一昨日の議論の後の帰路、考えを巡らせていたのですが、もう一度NIPTの今現在についてまとめておく必要があるなと思いました。 端的に言うと、なぜ常勤・非常勤で複数の臨床遺伝専門医が診療に携わり、また認定遺…

当院を受診される方の中に、一定の割合で羊水検査などのいわゆる侵襲的検査について、強い抵抗感をお持ちの方がおられます。その理由の主なものは、流産の危険性や胎児に針が刺さることで問題が起こるのではないかということを懸念されてのことのようです。…

今年5月に、ある民間企業がキャリアスクリーニングを国内導入しようとしているという記事が、読売新聞に載りました。劣性遺伝病の疾患遺伝子の保因者検査をおこなうことで、重大な劣性遺伝病をもった子どもの出生を防ぐという考えに基づいた検査は、ある特定…

第53回日本周産期・新生児医学会に参加しています。 朝一のパネルディスカッション、『NIPTー何が問題かー』では、検査のありかたに関する意見が、いつもこのような場で出生前検査に対して否定的な見解を述べられる重鎮の先生から発せられたので、心配を抱え…