FMC東京 院長室

                                                                  遺伝カウンセリングと胎児検査・診断に特化したクリニック『FMC東京クリニック』の院長が、出生前検査・診断と妊婦/胎児の診療に関する話題に関連して、日々思うことを綴ります。詳しい診療内容については、クリニックのホームページをご覧ください。

NIPT

アメリカにおける胎児染色体異常スクリーニングの新ガイドラインとわが国の現状

ACOG(米国産科婦人科学会:正確には「学会」というより日本の「産婦人科医会」に近いか)とSMFM(米国の母体・胎児学会:よく米国周産期学会と訳されている)が共同で出している、『胎児染色体異常スクリーニングのガイドライン』が、更新されました。前回…

出生前診断に臨む際の適切な遺伝カウンセリングって、なんだろう。 - 某大学病院(学会認定NIPT実施施設)での遺伝カウンセリングの話を聞いて考えた。

以前から何度も問題にしていることですが、当院ではNIPTを扱うことができません。学会の指針に基づいた、実施施設としての認定が得られないからです。 産婦人科専門医かつ臨床遺伝専門医:2名 小児科医かつ臨床遺伝専門医:1名 認定遺伝カウンセラー:2名 日…

遺伝カウンセリングが大事という意見に感じる違和感

今回は、遺伝カウンセリングに関する誤解について取り上げます。 以下の記事の中にも書きましたが、遺伝カウンセリングの中で『親になる責任』について理解してもらうということが新聞記事に書かれていました。 NIPTの調査等に関するワーキンググループ(第4…

【NIPT】出生前検査に『お手軽プラン』!?(怒)

つい先日、妊婦や胎児の診療を行ったことなどないような人たちがNIPTを商売のタネにしていることについて記事を書きましたが、そういう施設が大々的に宣伝を行うのに使っているパンフレットを目にしました。これがまた酷いので、ここで取り上げたいと思いま…

【NIPT】指針にある「高年齢の妊婦」の定義は、学会の用語にはないという矛盾

前記事で、学会認定されていないNIPT実施施設の問題点について取り上げましたが、今回は返す刀で施設認定の問題点を斬りたいと思います。この問題点については、以前から何度も語っていますし、指針にもまだまだたくさんのツッコミどころがあるのですが、今…

胎児を見たこともない人たちが出生前診断?

新型コロナの蔓延がおさまらず、厚生労働省もどう対処するのか未知数の中、少し前に学会未認定施設の問題がマスコミにも取り上げられていたようですので、思うところを書き記しておきたいと思います。 去る8月2日に共同通信が配信(翌3日に更新)した記事で…

NIPTの調査等に関するワーキンググループ(第4回)が開催されました。

厚生労働省が行っている、NIPTの調査等に関するワーキンググループの第4回が、2020年7月22日に開催されました。第3回(1月22日開催)から間隔が開いて、半年ぶりの開催です。今回は、会場での傍聴はなく、YouTubeでのライブ配信となりました。以下に資料が公…

羊水検査・絨毛検査はどのぐらい危険(安全)なのか。新しい世界標準とは。

昨年、権威ある国際学会から発表された、羊水検査・絨毛検査の安全性に関する、最も新しい評価について、おしらせします。 学会の指針や厚生労働省の対応など、いまだにスッキリしない(『新型出生前診断』と称されることの多い)NIPTですが、皮肉なことに、…

全染色体の異数性を対象とするNIPTの問題点について

最近、学会に認定されていないNIPT実施施設(いわゆる『無認可施設』)で検査を受けた結果、21番、18番、13番以外の染色体のトリソミー陽性との結果が出たという相談が、連続してありました。この場合、少し難しい問題があるのですが、こういう結果を受け取…

【続報】新型出生前診断の指針改定 何が動いた?これからどうなる?根本的な問題は解決されたのか?

先週末に急に動いた感のある、NIPT(俗にいう“新型出生前診断”)の指針の改訂と複数学会の容認の話題ですが、関係各所に聞いて回ったところ、経緯が少しわかりました。 このブログで今月はじめに出した以下の記事、私が愚痴っている間に水面下ではいろいろと…

新型出生前診断、指針を改定 小規模医療機関でも可能に?

昨夜、突然、ニュースが舞い込んできました。 なんと、日本小児科学会と日本人類遺伝学会が、日産婦の“新指針”を容認すると言うのです。これまでの経緯を知る身としては、にわかに信じがたいこのニュース、一体何が起こっているのかと思っていたところ、今朝…

「NIPTのよりよいあり方に関する提言」が関係各所に送付されました。

2020年6月17日水曜日に、「NIPTのよりよいあり方を考える有志」(呼びかけ人:齋藤有紀子・柘植あづみ)が、「NIPTのよりよいあり方に関する提言」を、関係する行政機関および学会などに送付しました。 以下のサイトに、趣旨説明および提言の全文掲載があります…

妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト、トリプルマーカー検査など)に苦しめられる人が増加している日本だけの現状。

なぜかここ最近、妊娠中期の血清マーカー検査(クアトロテスト 、トリプルマーカー検査など)についての相談事が連続しました。このような現象は、おそらく日本だけのことではないかと思われます。こんな事が今起こっていると海外の専門家が聞いたら、不思議…

ちょっと愚痴らせてください(現在のNIPT検査体制のあり方の問題点について、ブログ内記事を追うのが大変だと思われる方に、まずはここを読んでもらいたい)

このブログでは、これまで、出生前検査・診断及びその周辺事情を中心に、基本的に真面目に真摯に語る姿勢を貫いてきました。(途中、NIPTの施設認定・登録部会とのやりとりなど、バトルの報告をする場になることも想定していたのですが、完全に肩透かしを喰…

NIPTと超音波検査は、互いに補完し合う検査として存在する。

先日、新型コロナウイルス感染症に関する緊急事態宣言が解除されましたが、東京などでは7週間に及んだこの期間に、人々の働き方は大きく変化しました。私たち医療従事者は、日常診療など臨床業務は維持しましたが、学術集会や研究会などの学術活動は、人が集…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その3)

その1、その2では、NIPTについて、もともと頻度の低い疾患を対象にした場合には、陽性的中立は高くはならないことについて、解説してきました。そして、もしこの検査で陽性判定が出た場合に、その後の確定検査の問題についても言及しました。その先の、診断…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その2)

その1では、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 さて、では認定外NIPTクリニックでは当たり前のように行われている、微細欠失症候群の検査ですが、これらの疾患はい…

NIPTと超音波検査との関係性について、もう一度解説しておきます。

前回は、疾患の頻度(事前確率)が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 このあたりがよくわかっていないと、単純に『精度』が高い検査という名目で、なんでも当たるように思われてしまいがちな…

NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない(その1)

以前にも取り上げた問題なのですが、出生前検査の専門施設として、日夜さまざまなケースと向き合っていると、現在、本来は出生前の胎児や先天性の疾患についてのいろいろなこと、染色体や遺伝の問題などについて、ほとんど扱ったこともないような専門外の医…

『旧』施設認定・登録部会から届いた文書への反論を記します。

前記事↓で公開した文書への反論です。 drsushi.hatenablog.com本当は、返信を送って議論を続けたいのですが、前記事にも記載したように、既に議論の相手がいませんので、本当にやり場のない気持ちを込めて、せめてここで吐き出させてもらおうかというところ…

旧 日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会から返事が来ました。

表題のように、返事が届きました。 この書類、1月20日付なのに、届いたのが3月4日なんです。このタイムラグは何だったのでしょう?どなたか、3月2日にアップした私のブログ記事を読んで、慌てて送ってきたのでしょうか? 何を隠そう、3月4日は私の誕生日だっ…

私はいつまでガマンを続けるべきなのか。そろそろキレてもいいですか?

世の中、新型コロナの話題で持ちきりで、厚生労働省もこれにテンテコ舞いなことと思いますが、NIPT方面はどうなってるんでしょうかねえ。 まあ調査が行われているようなんですが、これがどれほど有効なものなのか、結局どういう結論に持っていきたいのか、大…

日本の産婦人科のツートップが、私と同じ見解であることがわかりました。

昨年会員になった、日本産婦人科医会から、新年最初の会報(2020年1月号)が届きました。(私は以前は長いこと会員だったのですが、ある時ふと疑問を感じて退会していました。しかし、開業医となった今、加入しておくことの必要性もあるかもしれないと思い、…

【全文公開】「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会宛に返答を送付しました。

あけましておめでとうございます。 昨年のクリスマスイブに届いた文書(以下の記事参照)に対し、返答および疑問点を記した文書を、日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会 部会長 久具宏司様宛…

これはクリスマスプレゼントなんでしょうか?「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会より文書が届きました。

本日付で、日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会から照会文書が届きました。 これは、昨年7月30日付で当院より提出した「施設登録申請書」に対する照会です。1年以上経っても全く何の反応もあ…

日本人類遺伝学会第64回大会に参加して(追加)。本気で考える、私たちはいつNIPTを開始すべきか。

先月6日〜10日に長崎で開かれた、日本人類遺伝学会第64回大会および、全国遺伝子診療部門連絡会議。前エントリーでまとめ記事を書きましたが、もう一つ書き残しておかなければならないことがあります。 実はこの時が初めてではなく、これまでにも何度もあっ…

一体いつルールが変更されたのですか? なぜ、専門家が冷静さを維持できない事態に陥ってしまったのか。

当院を受診される前に、すでに様々な医療機関において説明を受けたり、検査そのものを受けたりしておられる方がいらっしゃいます。NIPTに関していえば、認定施設で受けた方もいれば、認定されていない施設で受けてきたという方もおられます。 少し前までは、…

学会の認定を受けずにNIPTを行なっている医療機関が、X,Y染色体の数的異常の検査を行うことは大きな問題

このところちょっと学会の裏事情的な話題ばかりでしたが、それは一段落として、もう少し実際の診療に関わる話をしていきたいと思います。 現在、学会認可の施設でのNIPT検査は、3種類のトリソミーのみに限定されています。NIPTコンソーシアムからは、施設認…

全染色体は大丈夫?「ビショウケツ」の検査も受けた? - 非認定NIPT提供施設で全染色体の異数性や微細欠失症候群を扱っていることの問題点 その2

前回の続きです。 いわゆる『非認定施設』でNIPTを受けてきた方に、「どのレベルまでの検査をお受けになりましたか?」と伺ったところ、「“ビショウケツ”までやりました。」という方が、複数おられたのです。 「ビショウケツ?」 一人だけならその方が間違っ…

全染色体は大丈夫?「ビショウケツ」の検査も受けた? - 非認定NIPT提供施設で全染色体の異数性や微細欠失症候群を扱っていることの問題点 その1

私たち出生前検査専門施設がNIPTを扱うことができない状況が続いている現状の中、最近、学会認定を受けずにNIPT(“新型出生前検査”)を行なっている施設がどんどん増加してきています。美容外科グループが全国展開で検査を推進していますが、受検した方が検…