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FMC東京 院長室

FMC東京クリニック 院長のブログです

18トリソミーに関連した議論に感じる違和感(1)

周産期学シンポジウム『周産期医療における「遺伝」を考える』から、1カ月が経ちました。この時に考えたことをもう少し整理しておかなければならないと思っていたのですが、この間、胎児心臓病学会などもあって、少し時間を要してしまいました。

周産期学シンポジウム 第35回 周産期医療における「遺伝」を考える - FMC東京 院長室

このシンポジウムの前半が、「18トリソミーを考える」というテーマだったのですが、これがテーマになった理由としては、長年の経緯が関係していると思われます。

18トリソミーについては、一般に、その5割は1カ月以内に、9割は1年以内に亡くなるとされており、わが国においては長らくの間、積極的な治療は行われないことが通常でした。その根拠として、いわゆる『仁志田の基準』が、新生児医療の現場に浸透していました。これは、1987年に仁志田博司教授率いる東京女子医大新生児科が発表した、新生児の治療方針決定のためのクラス分類で、あらゆる治療をおこなう“クラスA”から、すべての治療を中止する“クラスD”までの4段階に分類されていました。18トリソミーはそのなかの“クラスC”(現在行っている以上の治療は行わず一般的養護(保温、栄養、清拭および愛情)に徹する)のなかに、具体例として病名があげられており、これが全国の新生児医療を行う施設で長年にわたり採用されてきました。ちょうど当時、新生児医療は急速に発展し、それまで助からなかった未熟な赤ちゃんや、病気や障害を持つ赤ちゃんが、治療の結果助かるようになってきたことから、熱心な新生児科医は患児がどのような状況であれ最大限の医療を注ぎ込みがちになっていました。その結果、小児科・新生児科医、はたしてどこまで医療の手を加えるべきなのかという問題に直面することになります。そんな中、こういった“基準”が示されることは、医師たちにとっては大変わかりやすく、方針決定するうえで役に立ったのです。しかしその一方で、治療方針が病名によって一律に決められてしまうという点で、親や家族の思いが二の次になるという問題点がありました。(ご自身の名前がついた“基準”によって染色体異常の赤ちゃんの扱いが規定されてしまったということに対して、仁志田先生は心を痛めておられたようで、現在は出生前検査の積極的導入に警鐘を鳴らす立場で強く発言されるようになっておられます)

疑問を持った一部の医師たちは、患児や家族と向き合って、できる管理を積極的に行おうとしました。そして、いつだったかは忘れてしまったのですが、ある学会(おそらく日本新生児学会(日本周産期・新生児医学会になる前)だったのではなかったかと思います)のシンポジウムか何かで、これも医師による発表だったのかご家族によるものだったのか忘れてしまったのですが、18トリソミーのお子さんの長期生存例の報告があり、その中でお子さんが笑顔を見せている写真が提示されたのです。この発表はその学会に参加していた医師たちに大きなインパクトを与えました。このことについて、別の機会だったとは思いますが、ある責任ある立場におられる先生(仁志田先生だったのかもしれません)が、「まさか18トリソミーのお子さんが笑っている写真を見るとは思わなかった。」と発言されたことを覚えています。

こういった経緯を経て、それまでの病名で一律に決められていた治療方針を見直して、ご家族の思いに沿った医療を提供しようという機運が高まり、2001年にはじまった成育医療委託研究「重症障害新生児医療のガイドライン及びハイリスク新生児の診断システムに関する総合的研究」班(主任研究者:田村正徳)の研究活動の一環として、

重篤な疾患を持つ新生児の家族と医療スタッフの話し合いのガイドライン

が、2004年に発表されました。

今回のシンポジウムは、これに沿って管理を行った結果についての現状報告が主体となるものだったわけです。各医療機関で様々な取り組みを行った結果、18トリソミーの赤ちゃんの生存率は、これまで言われていたよりもやや良くなる傾向があり、退院して家族と暮らすことができる可能性も高まることが示されました。とはいえ、家族の負担もそれなりに大きいので、在宅管理可能と言っても手放しで喜べるわけではありません。そういったことも含めて、今後の課題も示されました。また、どのような症状があれば比較的予後がよく、どのような場合には治療の有効性が高くないという個々のケースによる違いもわかってきました。

私は、一口に18トリソミーと言っても、実際に現れる症状には違いがあり、重症の場合から軽症の場合までその幅はたいへん広い(たとえば心奇形があるとないとでは、かなりの違いがある)ので、病名だけで一律に方針を決めるべきではなく、それぞれのケースに応じた対応が必要だという考え方をしないといけないと思っていましたので、こういったデータが集まることは、データに基づいた予測も含めて説明が可能になるという点で、たいへん意義がある議論だと感じました。

しかし、日常的に胎児の検査・診断を行っている立場からは、今回の議論にはどうしても拭えない違和感がありました。テーマを絞って明確にするという意味では、そうなっていることは仕方がなかったというか、そうすべきだったのだとは思うものの、今回の議論は、18トリソミーが妊娠の早い段階では診断されることなく生まれてくる、あるいは生まれてくるまで診断がついていないことが前提の議論になっていました。日本には、生まれてくるまで診断のついていない18トリソミーのケースが、これほど多くあるのかとある意味愕然としたのです。 (つづく)

 

胎児の“むくみ”(あるいは、NT)について (2)

出生前検査・診断 妊娠初期 胎児超音波検査

3月に入ってからもまだまだ寒い日が続いていますが、少しづつ日差しは春らしくなってきているような気がします。

さて、新年早々に、NTについての記事を公開しました

胎児の“むくみ”(あるいは、NT)について (1) - FMC東京 院長室

が、あいかわらず、“むくみ”を指摘されたという方からの問い合わせが続いています。

これを指摘された方々が、そこで説明された内容には、いくつかの傾向があるようです。

1. 胎児に染色体の異常(たとえばダウン症候群)がある可能性が考えられる。

2. 染色体の異常以外に、心臓の病気が見つかることもある。

3. ここでは専門的に見ることができないので、専門的に見てくれる医師のいるところを紹介する。

このなかで、3 を言ってくれるお医者さんは良心的だと思うのですが、そうでないお医者さんも多いようで、「少し間隔をあけて再検査(むくみが消えるかどうかをみていこう)」「つぎにやるべき検査として妊娠中期血清マーカー検査(クアトロテストなど)を考慮しましょう」という説明がなされていたりすることは困りものです。

上記の説明の中で、気になるのは、なんといっても 1 でしょう。

多くの場合、“むくみ”の指摘は、検査についての事前説明がないまま、通常の妊婦健診の流れでおこなわれているようです。唐突に胎児がむくんでいると告げられて、動揺しているところに、染色体異常(ダウン症候群など)といわれて、パニックになることも多いのではないかと想像します。説明する側も、ダウン症候群といえばわかりやすいと考えて、ダウン症候群と例に出して言うのでしょうが、一般の方は医師と違ってダウン症候群以外知りませんし、ダウン症候群もどういうものなのか具体的知識を持っていません。こういったことも、出生前検査の話題が出る際に、ダウン症候群のみが語られることとかなり関係しているのではないかと感じています。

さて、医師から「染色体異常の可能性がある」と告げられた時、人は一般にどう感じるでしょうか。他の状況から想像すると、たとえば医師が胃の内視鏡の画像を見て、「胃癌の可能性がある」と言った時など、もし私ならもうそれはほとんど胃癌だろうと感じると思います。おそらく皆さん、そんな感じではないでしょうか。

胎児に“むくみ”があると告げられて心配になった妊婦さんは、家に帰ってネット検索をします。ネット上には数多くの情報があります。しかし、ここにあるほとんどの情報は、不安を高めるばかりで役に立ちません。古いデータに基づいていたり、曖昧な表現にとどまっていたりするためです。医師がそのような曖昧な情報しか提供していないことも、このことに拍車をかけているように思われます。たとえば非常によく目にする(そして、妊娠初期の超音波検査をお受けになる方も気にしておられることが多い)情報に、「3mmがひとつの基準になっていて、これを上回ると、染色体異常の可能性が高まる」というものがあります。しかし、はっきり申し上げて、現在では3mmを基準としてものを語ることはありません。3mm以上あると染色体異常の可能性が◯倍といった種類の情報は、今から20年以上前のNT計測がはじめられた頃のデータ(1995年に発表された論文に基づいている)で、世界ではいま3mmを基準にしているところはありません。ところが、残念なことにこの古いデータが、『産婦人科診療ガイドライン 産科編2014(編集・監修 日本産科婦人科学会/日本産婦人科医会)』に示されているために、多くの産婦人科医がこれに基づいて説明している可能性があるのです。ガイドライン中に、以下のような記載があります。

正確に測定されたNT値の持つ意味については、以下のように説明する.(C)

・NT値が 3mm, 4mm, 5mm, および 6mm以上の場合、21トリソミー、18トリソミー、あるいは 13トリソミーの確率は当該患者の年齢別確率よりも、約 3倍, 18倍, 28倍, および 36倍高くなる(図2).

そして、理解の難しい図がつけられていて、この図を説明に用いている施設も少なからずあります。

この、◯倍という表現が、またわかりにくいし、心配を増幅させる表現になっていると私は感じます。冷静に考えれば、たとえば40歳の妊婦さんの場合、ダウン症候群の発生率は1/100 = 1%であり、これが3倍になったとして、3%ですので、97%は違うという話で、たとえば36倍になったとしても、100 - 36 = 63% で、6割強の人はダウン症候群ではないわけですが、街のカレー屋さんに行くと、辛さ3倍というカレーでもかなり辛く感じますので、28倍とか36倍とかいわれるとどれほどの辛さなのか、想像するだけで汗がわき出てきます。

数値でものごとを語る場合、それが直感的にどう感じられるかということは、十分に注意して扱う必要があると思います。世の中の情報、特に数字を用いた情報は、時に恣意的に勘違いを誘発してイメージを植え付けようという目的で使用されることがあります。医療の現場では、そういう目的はありませんが、普段数字を使い慣れていない人に対して説明する際には、説明内容や方法によっては、誤った印象をもたれてしまったり、人によって感じ方・捉え方に大きな違いがあることを意識して説明を行うべきでしょう。医師の多くは、そういう点に関しては、注意散漫になりがちではないかと思います。

胎児の頭臀長が、45mm〜84mmの時に計測する、NTの厚みは、胎児が発育するに従って増加します(正確に言うと、増加する一群と一定で変化しない一群とがある)。私たちは、英国のFetal Medicine Foundationのデータに基づいて、正常胎児の95%がその数値よりも薄い値を示すラインをひとつの基準(95パーセンタイル、胎児頭臀長とともに徐々に厚みが増す)としていますが、もうひとつ、99%のラインも基準になります(これは胎児頭臀長にかかわらず3.5mmで一定)。たとえば、この95パーセンタイルよりも厚みがあるけれども、3.5mmよりも薄いNTであれば、その胎児が染色体正常でかつ心疾患などの先天性の病気もない可能性は、93%です。

NTが3mm以上あると胎児には確実に病気があると考えてしまう方が多いようなのですが、単純に言うと、たとえばNTが3.4mmと指摘された場合でも、9割以上の赤ちゃんは何の問題もないのです。

もちろん、この場合7%の胎児は、なんらかの問題を抱えているので、胎児になんらかの先天性の病気がみつかる一般的な可能性(3〜4%)よりは高くなるわけですから、きちんと検査を受けていかれることは大事なことだと思いますが、ちょっとNTが厚いぐらいで、もう絶対に病気があると考える必要はまったくないのです。

18トリソミーは、あまり知られていない?

18トリソミー 染色体異常 出生前検査・診断 NIPT

18トリソミーという染色体異常について、一般にはどのくらい知られているものなのでしょうか。私は、もっと知られていると勘違いしていました。

 長年にわたり、胎児診断の世界に身を置いていたために、私たちの感覚と一般の人たちの感覚に大きな違いがあるということが、頭ではわかっていても、それがどれくらい違うものなのかということについては、直観的には想像がつかなくなっているのでしょう。それが想像以上なのだろうなと思わせることを、いくつか経験しました。

1. 診療の現場で、18トリソミーがこれほどまでに知られていないのだなと思うことが度々ある。

2. 日本周産期新生児医学会で、テーマとしてとり上げられた際に、考えさせられたことがある。

これらについて、少しづつ述べていきたいと思います。

NIPT(母体血を用いた出生前遺伝学的検査。いわゆる“新型出生前診断”)が実施されるようになり、日本ではこの検査が現在対象としているのは、3種のトリソミー(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)に限られているという内容の記事も多く出ていることと思いますので、情報に敏感な方は、“トリソミー”という言葉を多く耳にしておられるはずだと思います。しかしながら、私たちが考えている以上に、18トリソミーや13トリソミーについては知られていないようです。

当院を受診される方は、比較的年齢の高い妊婦さんが多く、来院までに多くの情報収集を経てこられる方が多いのですが、それでもダウン症候群と、18トリソミー、13トリソミーの違いについては知らなかったり、その他にも数々の染色体異常があることや染色体が正常でも胎児において見つかる可能性のある多くの疾患があることをご存知なかったりすることがけっこうあるのです。

最近わかってきたことは、胎児の異常といえばダウン症候群としか考えていない方がかなりの数おられるようだということ(だから出生前検査の話題がとり上げられるとき、ダウン症候群の話しか出てこないことが多いのかと変に納得しました)や、3種類のトリソミーと記事に記載されていたりしても、それらすべてがダウン症候群だと考えておられる方も多いことです。

当院を受診される方々ですらそうなのですから、普通に一般的なクリニックに通っておられる妊婦さんや、ましてや妊娠を身近に感じる機会の少ない方々など、考えたこともないし、まったく想像のつかない世界なのかもしれません。

NIPTが実際にこれらを対象にしているのですから、18トリソミー、13トリソミーについても、もっと情報提供がなされ、認知度が上がっていく必要があると思っています。ただし、そのときにどういった情報が、どういった形で広まるかについては、十分な注意が必要でしょう。この点についても、考えていく必要がありそうです。

実はNIPTの先進国では、これらのトリソミーを対象にするだけでなく、そのほかの疾患についても、どこまでわかるのか、どこまで調べるべきなのか、多くの議論がなされています。たとえば、22q11.2欠失症候群などは、通常の染色体検査では発見することができない難しさがある診断の難しい疾患ですが、じつはこれが、2000〜5000人に一人出生し、この数は18トリソミー(約3000〜8000人に一人)よりも多いのです。しかしおそらくこの疾患についてマスコミなどで話題にのぼることは皆無に近く、この疾患を知っている人は、日本にはほとんどいないと思われます。日本で出生前診断について議論が行われる際に、いったいどれほどの人が、ダウン症候群以外の疾患について考えの中に含めて議論に参加しておられるでしょうか。

あかちゃんの病気や障害について、日本では情報提供やサポート体制が、たいへんに遅れているように感じられます。そんな中で、実際に障害に直面しておられる方々が、出生前検査が広まっていくことに危惧を感じられることはもっともだと思います。しかし同時に、発展した検査・診断技術が普及しないと、せっかく解決に近づく可能性のあることがわからないまま、問題が解決されないままに時が過ぎていってしまうこともまた問題なのです。検査・診断技術の普及もさることながら、その前にまず、疾患の存在そのもの、疾患をもつあかちゃん、子ども、おとなの存在、その実情や、疾患そのものや罹患児・罹患者をとりまく周囲の問題点など、いろいろな情報がもっと広まるようになることが大事なのではないかと考えています。

なぜ、出生前検査に、罪悪感が伴うのか?

出生前検査・診断

当院に来院される方々の中に、出生前検査を受けることについて、後ろめたい感情をお持ちの方が少なからずおられます。曰く、「主治医には黙っていてほしい。」「親には内緒で来た。」「検査を受けることを、まわりの人には言えない。」などです。なぜ、出生前検査に、このようなネガティブなイメージがつきまとうのでしょうか。

出生前検査・診断というと、まずよく言われることが、『命の選別』につながるということです。検査・診断の結果によって、その先には人工妊娠中絶という選択があるという点が、罪悪感につながっていると思われます。もちろん、そういった選択をされる方がおられることは事実ですが、だからと言って、検査そのものについて、『人工妊娠中絶することを目的とした検査』ととらえてしまうのは、短絡的ではないでしょうか。どうも世の中にはこのような短絡的な結び付けが蔓延しているように感じます。

・検査を受ける人のなかで、中絶を望んでいる人などいない

妊娠を中絶したいとはじめから望んで検査を受ける人はいません。できれば妊娠を継続させて産みたいと考えているからこそ、検査を受けるのです。検査の結果、中絶を選択することは辛い選択で、大きな心理的ストレスを抱えることになります。検査の結果、悩んで中絶を選択することについて、『安易な中絶』という捉え方をしてほしくないのです。

・検査そのものは、中絶を目的としたものではありません

検査の結果、その後どのような選択をするのかは、それぞれの人の信条、環境、事情によって違います。結果が出る前と結果が出た後でも、考え方に変化が生じることもあります。普遍的な正しい答などない場合も多いのです。いろいろと考えた結果、選択される答のうちの一つに、中絶があるに過ぎません。自分の人生の選択をする上で、得ることのできる情報を得て判断しようという、積極的な行動について、非難されるいわれはないはずで、後ろめたく考える必要はないのです。

・人工妊娠中絶は『悪』なのか

人工妊娠中絶をすることについて、『悪いこと』というイメージは根強くあり、人には言えないこと、表立って語るべきではないことであると感じている人は多いと思います。教育の現場でも、自分の体を傷つけることという扱いで語られることが多く、思春期からずっと、このイメージが植えつけられ、定着していきます。しかし実際に人工妊娠中絶の現場でいろいろなケースに接すると、そこには単純に『悪いこと』としてしまうことのできない、様々な事情が存在することがわかります。たとえば妊婦自身の命を守るために、妊娠中絶を選択しなければならないケースがあります(本来的には、母体保護法はそういうケースに対応すべく定められています)。いろいろな事情を抱えながら、『命の選別』をしなければならない人がたくさんいます。『命の選別』=『倫理的に問題』という単純な図式で考えるべきではないのです。

・そもそも『命』が絶対的価値なのか

『命』が普遍的・絶対的価値であるという考えは、受け入れやすいし、そのこと自体は間違いではないと思います。しかし、たとえば終末期医療の現場では、「生きていさえすれば良いのか」という問題は以前から取り上げられていますし、さまざまな重度の先天性疾患の存在を知ると、『命』の価値という考えにも揺らぎが生じます。そして、受精卵や初期胚を扱う医療の発展によって、『人』はどの段階からが『人』なのか、どの段階から『命』として尊重しなければならない対象なのか、という命題も生じてきます。今自分が生きている狭い範囲のものごとだけを基準に考えるのではなく、もっと幅広い視野を持って、深く考えてほしいのです。単純化して、自分が正しいと感じること以外は受け入れられないというようには、なってほしくないと感じています。

 

 出生前検査を受けるにあたっては、罪悪感を感じていないといけない、その気持ちを乗り越えないといけないという考えを持っている医療者も少なからず存在するようです。この検査の施行に際して、そういった考えをベースにレギュレーションを行おうという考えが、厳しい規制のベースにあるとしたら、それは間違っていると私は思います。こういう考え方は、実際に検査を扱う立場である医師に多いように感じます。検査を受ける立場にある妊婦さんやその家族に対して、上の立場から指導しようという気持ちが透けて見えるような医師たちがいたりします。中には、遺伝カウンセリングを行う立場にある医師でありながら、そういう考えがベースにあるのではないかと感じられる方もおられます。

中絶は『悪』→その『悪』の道に足を踏み入れることが出生前検査→だから出生前検査は『悪』 という単純な図式が、この国ではかなり多くの人の頭の中に植えつけられていて、このことが出生前検査に罪悪感が伴うことにつながっているようです。そして、マスコミの論調(すぐに『命の選別』という言葉を安易に持ち出してくる)や、特権階級的な志向を持った医師の言動が、これを助長しています。

それでなくても妊娠には不安がつきまといます。ほとんどの方は、順調に経過するのがあたりまえと思っていながらも、身近に順調ではないお産を経験した人がいたり、出血その他、予想していなかった症状が出たり、本当に順調に経過して赤ちゃんが元気に生まれてくるのか、心配になることは多いのです。そんな中、少しでも心配を減らすことが何らかの形でできるなら、役に立つ検査があるのなら、それを受けたいと思うのは自然なことだと思います。検査そのものは、もっと主体的に選択できる形で、うけられる機会を提供すべきだと考えます。もし、検査を受けることで分かる情報が、自分にとって必要でないなら、検査を受けるということ自体が自分の考えに反することであるなら、検査を受けないという選択をすれば良いのです。検査を受けないという選択権は保証して、しかし検査を受けたいという希望には広く応えられる体制づくりが望まれます。妊娠中絶の議論は、検査をする/しないという議論とは少し切り離して、別次元で議論すべきです。

私は、人工妊娠中絶については、忌み嫌うべきこと、隠すべきこととしておくのではなく、もっとオープンに議論されなければならないと感じています。母体保護法そのものの内容や運用のされ方、母体保護法指定医の指定の仕組みや教育・講習の内容など、今のままで良いとは思えません。中絶がどのように扱われ、どのように行われているか、そこにはどういった問題があるのか、一般の方々にはほとんど知られていないと思います。これまで長い間、オープンな議論が行われないまま、粛々と密室で取り扱われてきました。いろいろな診断技術や生殖医療の方法が開発され、これに伴って、生命倫理の分野の命題はいくつも新たに生じてきている時に、私たちはこの議論を避けて通ることはできないでしょう。

NIPTだけを厳しい指針で規制することによって何が起きているのか? (3) - 遺伝カウンセリングは免罪符なのか

NIPT 出生前検査・診断 妊娠初期

先日、施設認定を受けずにNIPT検査をおこなっている検査会社と医療機関についての記事を書きました。

施設認定を受けずにNIPTを実施している施設 今はどうなっている? - FMC東京 院長室

このところ、ここで検査を受けた、あるいは受けるという方が当院にも連絡してこられるようになり、その方たちからの話によると、採血をおこなっているクリニックが、かなり混雑するほど人気があるようです。

ここでは、遺伝カウンセリングはなく、検査についての説明も、検査結果の解説も、対面で行われておらず、かなり手軽な手順で検査を行っています。施設認定を受けて検査をおこなっている施設との違いが大きすぎるので、この検査にかかわる状況は、ますます悪くなってきていると感じます。

認定を受けずに検査をおこなっている施設に行かれる方についての詳しい情報は入ってきていませんが、おそらく、年齢制限のために検査を受けることができない、35歳になる直前の年齢(34歳、33歳あたり)の妊婦さんや、35歳以上の方で、検査を希望していくつかの認定施設にあたってみたが、予約を取ることができなかった方、また夫の仕事やその他の事情により、夫婦で遺伝カウンセリングにいくことができない方などであろうと思われます。

ここで検査を受けた方の話を聞くと、この検査を扱う会社や医療機関についての信頼度が低く、検査結果についても不安に感じるという方も、何人かおられました。このような形で行われている検査に、多くの方が殺到するという状況は、なんとかしなければいけない問題だと思います。

これに対して、認定施設の側からは、遺伝カウンセリングをきちんと行っていないことが大きな問題であるという意見が聞かれます。

私は、ここにも問題があると感じています。

“遺伝カウンセリングが大事”という言説に対し、検査を受ける側はどの程度のリアリティを感じておられるでしょうか。

NIPTコンソーシアムの報告によると、この検査を受けた方のうち、98%の方が、検査陰性という結果を得ています。つまり、35歳以上の方に検査をおこなっても、98%の方は陰性と判断される検査なので、ほとんどの方は、安心を得たいという動機で検査を受けることが可能な検査であると考えられます。検査を受ける方にとって、できることならもっと手軽に検査を受けたいとお考えになることは、自然なことと思われます。

もちろん、そういった状況の中で、“陽性”という判定が出た場合に、驚きや混乱が生じることが予想されますので、検査の意義や意味についてだけでなく、検査結果に対してそのように解釈してどう対処すべきか、検査が目的としていることは何かなどについて、あらかじめ知識を得て、考えておくことは大事なことです。しかし、そういった機会である“遺伝カウンセリング”の必要性や、その意義について、私たち医療者は、きちんと理解していただけるように伝えることができているでしょうか。

検査を受ける方々のうち、少なからずの方が、検査を受けるために通らなければいけない関所のように感じておられるような話をよく聞きます。夫婦で検査について真剣に考えているように振舞って、おとなしくその時間を過ごすことができれば、検査を受けられるようになるというイメージです。まるで遺伝カウンセリングをうけることが、『世間的にはあまり望ましくないと思われている出生前検査』をうけることに対する、免罪符のように思われているように感じます。

遺伝カウンセリングをおこなっている側からも、「遺伝カウンセリングによって不安が軽減された」「遺伝カウンセリングについて、概ね満足しておられ、ポジティブに評価されている」などといった報告がありますが、その評価方法は本当に正しいのでしょうか。そもそも、遺伝カウンセリングは、不安解消を目的としているのでしょうか。

各施設で行われている遺伝カウンセリングそのものにも、施設によって違いがあることがわかっています。話し合われる内容も、費やされる時間も、一定していません。遺伝カウンセリングは、クライエントの置かれている状況によって、到達点は違うはずなので、一律に評価することは本来困難なはずであって、臨床研究として行われているNIPTのうち、最も多くの施設が関わっているNIPTコンソーシアムの研究課題が、“遺伝カウンセリングの研究”ということにも、違和感を感じています。

当院で遺伝カウンセリングをお受けになった方々から聞かれる、遺伝カウンセリングの感想の中に、「当初考えていたような場ではなかった。もっと倫理的な問題について諭されたり、本当に検査を受けるのか厳しく問われたりするのかと思っていた。」という声がよく聞かれます。世間の遺伝カウンセリングに対するイメージが、このようになってしまっている空気を感じます。今現在行われている、検査体制のありかた、臨床研究としておこなうという指針、遺伝カウンセリングの中身、いろいろと間違っているところがあるのではないかと感じるのです。

周産期学シンポジウム 第35回 周産期医療における「遺伝」を考える

出生前検査・診断

2017年2月10日〜11日にかけて、大阪で行われた、日本周産期・新生児医学会 第35回周産期学シンポジウム(光田信明会長)《周産期医療における「遺伝」を考える》に参加しました。私は、11日午後の部、「遺伝的出生前診断を考える」において、発表及びディスカッションを行いました。

このシンポジウムは、日本の周産期医療に関わる領域(産婦人科・小児科・小児外科)の医師および医療スタッフらが一堂に会し、年1回テーマを決めて議論するというもので、開始当初は「日本周産期学会」の名称でクローズドの会員制で始まり、その後「日本新生児学会」と統合されて、年1回のシンポジウムの形で残ったという経緯の企画です。35回目にしてはじめて、「遺伝」がテーマにとりあげられました。

10日はプレコングレス、11日がシンポジウムだったのですが、シンポジウムの前半(午前の部)は、「18トリソミーを考える」というテーマになっていました。遺伝を専門分野にしている研究者などからは、全体テーマ「遺伝」に対して、「18トリソミー」がその半分を占めていることに違和感を感じるという意見も聞かれましたが、広い意味で遺伝学的検査の対象になっている疾患ということで、これについての演題が多く集まったのでしょう。このことについては、今回は触れずまた別の機会に取り上げたいと思います。

さて、私は後半の遺伝学的検査(出生前診断)の関連の話題のところでの講演となりましたが、いろいろな議論が交わされた中、前日のプレコングレスの内容も含めて印象に残ったことについて、記したいと思います。

まず第一に、遺伝カウンセリングというものについて、まだまだ理解が進んでいない現状を感じました。このことについては次の記事で述べたいと思います。

次に、周産期医療に関わる医師の間でも、検査・診断に関する考え方は大きく違っているということを強く感じました。診療科や普段資料を行っている現場の違い、立場の違いもあるのかもしれません。ただ、実際にいろいろな悩みを抱えている方々と向き合っている現場をあまり知らずに、データに振り回されている人も多いのではないかと感じました。データの背景を読み取って、導き出された結果が持つ意味について深く考えてほしいと感じることがありました。

私たちは、検査の方法やそれによってわかること、わかった結果どのようになるのか、どのような選択ができるのか、など、多くの情報がより多くの人に分け隔てなくいきわたるべきだと考えています。そして、すべての人たちがアクセスの機会を得ることができるべきだと考えています。そのうえで選択可能であることが理想です。しかし、情報がいきわたること、アクセスが保証されることについて、反対の立場の人、危惧している人が思った以上に多いことに驚かされました。出生前検査について、何か良くないこと、あまりオープンにすべきでないことであるという認識が、周産期医療に関わる人たちの中にも蔓延しているのだなと感じました。検査の存在やその意義、方法、適当な時期などといった情報や検査そのものの提供体制を、アクセスしやすい形でオープンにすることと、検査をマススクリーニングにすることとはまったく意味合いが違うはずなのに、これを混同して批判するような態度を取られてしまうと、議論になりません。冷静に考えて判断したいただきたいと思います。

また、出生前検査の普及と人工妊娠中絶との関連について、ダイレクトに語る方も多いのですが、ここは分けて考えるべきだと思います。もちろん関連が密接であることは事実です。しかし、その間には、さまざまな背景が絡み、その時代や社会、あるいは自然科学および社会科学の成果によっても、その関連の仕方は変化します。短絡的に結び付けて論じることは、感情的にすぎないことが多いように感じます。

私たち医療従事者は、これまで専門分野の新しい情報については、まず専門家が知り、それを専門家の裁量で、一般の人たちに伝えていくものだと思っていたのではないでしょうか。難しいことを言っても混乱するだけだから、噛み砕いて医療者の意向を伝えれば事足りると考えていたのではないでしょうか。しかし、お腹の中の胎児に病気や障害がないかといった心配に対応する情報が伝わるか否かが、医師の個人的信条で左右されてしまうことは、問題ではないでしょうか。検査を受けるべきか、受けないでいるべきか、伝えられた情報をもとに判断する機会を奪ってはいないでしょうか。

世の中には、いろいろな考え、いろいろな信条や宗教観を持った方がおられます。医師は、根本的に相容れない考え方を持つ人に対峙しなければならないこともあります。しかし私は、そういった多様な考えに対して、結論がよほど普遍的な倫理観に反しているのでなければ、たとえ自らの信条とは相容れないものであっても、最終的には自己決定に委ねるのが筋だと考えています。

施設認定を受けずにNIPTを実施している施設 今はどうなっている?

NIPT 出生前検査・診断 染色体異常

昨年末に、無認定でNIPTをおこなっている医師を処分するというニュースがありました。

無認定で新型出生前診断=医師3人を懲戒処分―産婦人科学会

この3人の医師のうち2人は、学会からの勧告を受けて、今後検査を行わないと誓約したが、1名は誓約しなかったという話でしたが、その後どうなっているのでしょうか。

 

実は、この残った1名の医師の施設(正確にはこの医師が代表を務める“研究所”が検査を扱い、実際の採血は別の医療機関(産婦人科ではない)でおこなっている)で、検査を受けたという妊婦さんが、何人も当院を受診されています。受診される理由は様々ですが、共通して言えることは、NIPT検査をお受けになる時点で何の説明も受けておられないため、検査の目的・意味や結果の解釈などについての理解度がおしなべて低いということです。もちろん、ネット上にはいろいろな情報源からの情報があるので、理解度の高い方もいらっしゃるのですが、まだまだ正確な情報がアクセスしやすい形で提供されているとはいいがたい現状ですので、たいへん危ういです。

検査をお受けになった方々から伺ったところでは、どうやらこの検査はたいへん人気があって、採血するクリニック(ここがどうも◯◯◯い施設という評判です)が混み合っているそうです。ネット上での宣伝の勢いもすごいし、手続きも簡単で、手軽なのが何よりの要因なのでしょう。

ここで“検査陽性”という結果が出たという方が、確定検査を希望されて当院に来られたりするのですが、この検査結果の説明用紙も、郵送されてくるだけで、医師からの直接の説明はありません。郵送されてきた用紙も確認していますが、英語の説明をそのまま翻訳したもののようで、日本語での専門用語を知らない人が翻訳しているのか、ところどころあやまった用語があります。検査そのものは信頼性が高いものであることは把握していますが、その前後の扱いが杜撰であると言わざるを得ません。

陰性一致率の高い検査ですので、“陰性”と評価された人は、それで良しとされているのでしょう。それはそれで良いことだとは思います。しかし、これで陰性なら何の心配もないと思ってしまっている人も多くおられるのではないかと思うと、それも心配ではあります。ただそれ以上に、“陽性”という結果を手にした人が、その後どのようにされているのかは、本当に心配です。

当院にアクセスされた方には、当院で一から説明し直します。(なぜ検査を扱うことができない当院が、尻拭いのような役割を担わなければいけないのか、疑問に感じることもあるのですが、しかたがありません。)しかし、実際に“陽性”という検査結果を手にされた方々は、その後どうされているのでしょうか。どこに検査結果を持って行って、どういう説明を受けて、どのようにその後の検査に進んでおられるのか、どういった選択をしておられるのか、まったくわかりませんので、心配でなりません。

上記施設が、あまりにも手軽に検査を推進していることには問題があるという考えは、日本医学会や日本産科婦人科学会の先生方と共通している部分もあります。しかし私は、現在のありかた(施設認定・登録し、臨床研究として実施する)について、これで良いと思っているわけではありません。むしろ、アクセスを制限したり、ハードルを高くしすぎていることが、こういった施設が出てきて、繁盛してしまうことにつながってしまうのではないかと感じます。アクセスそのものを制限するようなありかたで、検査を受けられないと困るから慌てるような気持ちにさせるのではなく、アクセスは容易にして、検査を受けるか受けないかを自分の判断で選択できるような形にならなければいけないと思います。

諸外国ではもう、この検査が普通に提供されることが前提で、これまでのその他の検査の位置付けが議論されているのに対し、ひとりわが国だけが蚊帳の外に置かれているような現状を改善すべきであると考えています。