本日書く内容は、NIPTの話ではありません。検査を受ける／受けないは、自由意志で決定すべきことであり、それぞれの人が自分にとって必要なのか否かを判断できるようにサポートするところに、カウンセリングの役割があります。時に、NIPTの現場（“遺伝カウンセリング”と称されているもの）でも、医療者の主観を反映して検査を勧めない問題が生じている話がありますが、それはちょっと論点が違うので、また別の機会に考察しようと思います。
では、これから記載する内容は何についてかというと、妊娠の結果が良くなかった時の話です。例えば予期しない胎児死亡が起こってしまった場合とか、流産を繰り返している場合とかの話です。ちょっと難しいケースとして、お子さんに何らかの病気が発見された場合の話題もあると思うのですが、それもまた別の機会に回すことにした方が良いかもしれません。
流産を繰り返す妊婦さん
当院を受診される妊婦さんの中に時々、流産を繰り返している方がおられます。ある程度年齢の高い妊婦さんであれば、そしてその流産がまだ胎児も見えてこないぐらいの早い時期のものであるなら、誰にでも起こりうる染色体の問題（流産の原因として最も多いのは染色体の問題で、その中でも常染色体トリソミーが多いことが知られています。トリソミーは、妊婦さんの年齢が高いほど起こりやすくなります）が、頭に浮かぶのですが、比較的若い年齢の妊婦さんが、胎児の心拍が見えてからの流産を何度かされていると、そういうよくあるトリソミーとはちょっと違うんじゃないか？という考えが頭に浮かびます。
流産を3回繰り返した場合、「習慣流産」という診断名がつきます。流産はわりとよく起こることなので、2回までの連続なら普通にあり得る話と考えることが（理論的に）可能ですが、3回連続の場合、そこには通常ではない何らかの理由があると考えられるからです。こうした場合に、何が原因なのかよく調べなければならないと思うのですが、何を調べたら良いのかがそう単純ではありません。なぜなら、流産する原因には様々なものがあるからで、またそれがゆえに結局答が出ないことが多いからです。
最近の流行りは、様々な凝固機能検査とこれに関連する自己抗体検査でしょう。「不育症」という病名もできたので、何かというといろいろな種類の凝固系について調べる血液検査をして、結局答が出なくても、副作用が少なく投与しやすい上に何か効きそうなイメージもあるし、手軽で使いやすいこともあって、アスピリンが処方されるというパターンが多いです。投与する側にはやってる感が出るし、それでうまくいけば効いたような気もするし、もともと薬をのむのが好きな人は多いしで、本当に流行っていますね。そして、まるで魔法の薬のように使いたがる人もいたり、依存が生じていると感じるようなケースもあって、どうにかならないものかと思います。みんなそこにばかり行き過ぎで、流産の原因について単純に考えすぎだと思います。
流産時に検査を行わないことが多い
その一方で、流産した時に、流産した中身（絨毛組織や時には胎児）については、よく調べられていないことが多いです。その原因としては、以下のようなことが考えられます。
1. 流産は比較的よくあることなので、医者としては、まあ今回は残念だったけど次はなんとかなるだろうと考えがち。だから検査を行う習慣がない。
2. 連続してはじめて何か調べなければと思っても、ふだん検査の習慣がないので、その時に検査に対応できない。検査を行うことに慣れていない。
3. 妊娠の早い時期の流産では、例えばトイレなどで流れてしまうと、検体が取れない。手術を行っても検査に適切な検体が採取できないことがある。
1がすごく多いのだと思います。私も若い頃、先輩の医者から検査の出し方を教わった記憶があまりありません。行うとしても病理検査に出すぐらいで、しかし私が思うに病理検査はほとんどの場合意味がありません。（でも病理検査はよく行われている。もちろん、肉眼的にみて必要なケースは出すべきとは思いますが。）私が若い頃は、稽留流産はほぼ全て手術が行われていましたが、今はそのまま経過を見て自然に出るのを待つことの方が通常の管理だと思います。この場合には、流産物をきちんと持ってきてもらえないと、検査には繋げられないということもあります（当院に持参された検体から、きちんと検査結果が出せたケースもあります）。繰り返す流産の場合には、自然排出を待つのではなく、手術を検討しても良いと思います。その方が確実な検査につながります。もちろん、何度も言うように流産は比較的よくあることですので、たまたまトイレで流してしまったからといって、嘆くことはありません。何度も繰り返すような特殊なケースでなければ、流産した人全員が検査を受けるべきとは考えていません。
2は、とても残念ではあるのですが、医者の知識と経験の不足が関係します。でもこれ、超音波検査も同じで、日本の現場ではよくあることなんです。何しろ圧倒的に、流産に関連して染色体検査を行わない医者が多いです。染色体検査の意義について軽視しているとしか思えません。
流産絨毛の染色体検査を行うと、トリソミーが見つかることが多いです。その中でも16トリソミーや22トリソミーが多いことが知られています。これらが検出された場合、これは言ってみれば「よくある流産」と言い切ることができます。誰も悪くない。次は普通に妊娠にトライすれば良いのです。ややこしい血液検査をする必要もないし、ヘパリンやアスピリンを使う必要もありません（こういう検査結果が出ていても血液検査をしてこれらの薬剤を投与するケースがみられることも問題だと思っています）。
しかし時に、「転座」が見つかることがあります。不均衡型転座では流産が起こります。転座のパターンは様々なので、状況によっては早期の流産になるし、また別の状況ではある程度週数が進んでからの流産になり、また別の場合には病気や障害を持って生まれてくることにもつながります。流産絨毛の染色体で転座が見つかった場合、夫婦のどちらかが均衡型転座をもっている可能性があり、夫婦の染色体検査が必要になります。ここでもし転座が見つかった場合、その転座の形によって、次回以降の妊娠に向けての戦略を練らなければなりません。
しかし、染色体検査では異常が見つからない場合もあります。子宮内胎児死亡に至る前に、超音波で胎児に何らかの形の異常が分かっていれば、その特徴をもとに遺伝子検査などより詳しい検査を検討することが可能になるケースもあります。例えば当院では、連続して胎児に強いむくみが生じた胎児死亡ケースについて検査を行った結果、常染色体劣性遺伝によって生じる問題が発見され、次回以降の妊娠では着床前診断を利用することによって、確実に出産を目指すことができるようになったケースをいくつか経験しています。しかし、おそらくこれらのケースは、たまたま当院との繋がりがあったから結果にたどり着けたのであって、同様のケースで何も検査できずに終わっていたり、おそらくあまり意味のないアスピリン投与などの治療が行われてたりするケースがすごく多いのではないかと考えています。（常染色体劣性遺伝病の場合は、次の妊娠では3/4が発症せずに生まれてこれるので、それでも問題はないことが多く、アスピリンが効いたような気がしていることも多いかもしれません）
分娩・流産処置可能施設と連携
当院では、分娩や流産処置などは行なっていませんので、これらはかかりつけ医にお願いするか、当院と連絡を取り合いながらこれができる病院やクリニックに依頼することになります。連携が良くとれている施設であれば、その施設で可能な検査はそちらで行なっていただき、もし検査結果の解釈が難しかったり、追加検査について検討すべき際には相談していただくという方法もとれますし、その施設では扱っていない検査については、絨毛組織などを当院に運んでいただいて、当院から検査に提出するということも可能です。多くの場合、こういう形でいろいろな検査結果が得られ、遺伝カウンセリングにつなげています。しかし時に、かかりつけのお医者さんが検査について十分に理解していただけないケースがあります。当院での説明の際には、検査を行う意義についてお話ししていたにも関わらず、いざ流産処置の際には、そこまで調べなくてもいいんじゃない的なことを言われて、検査しないままに終わってしまうケースがあります。ある場合などは、わざわざお医者さんに電話して、「ぜひ検査をお願いします。」と言っているのに、「夫婦の血液検査ではいけないんですか？」とあまり歓迎しない態度で聞き返されたことすらあります。誰とは言いませんが世の中には無知な上に態度の横柄な医者もいるのだなと感じました。ほとんどのお医者さんは、こちらが真摯にお願いすると協力していただけるので、このようなお医者さんはごく少数だとは思いますが、私たちの活動（診療）についても、あまり良い印象を持っていただけていない場合もまだまだあるのかもしれないと感じ、もっともっと相互理解を深められるよう努めていかなければならないなと思っています。
問題点として、染色体の検査や遺伝子の検査などにはそれなりに高額な料金がかかるため、どうしてもためらいがちになるということがあります。この問題は、今のところ私たちにはどうしようもないのです。国が医療や検査のどういった部分を補助してくれるのかという点で、出生前の問題はどうしても対象に加えられ難いのです。この点についてどういう解決方法があるのか、教えていただきたいと思っています。
流産はだれにでも普通に起こり得ることだけど
流産は、大変ショッキングなことだと思いますが、ここに書いてきたように実はよくあることで、経験している人は多いのです。そして、その多くは流産した人の生活や行動とはあまり関係がないものなのですが、原因がわからないと、自分のせいだと感じたりついネガティブな思考にはまってしまいがちです。しかし、そうではなくてしっかり調べることで、解決への道筋を見いだすことができることがあります。将来のために今どうすれば良いのか、冷静に考えることが必要だし、医療者はそれをしっかりとサポートできるようになるべきでしょう。そして、よくわからないまま、自分を責めるようになることだけは、避けられるようにしたいものです。
最後に、習慣流産に対するヘパリンやアスピリン投与について、批判的なことをいろいろ書きましたが、私は決してこの薬剤の使用について、否定的な考えを持っているわけではありません。むしろ私自身が以前より抗血栓・抗凝固療法をどこよりも早くから行なっていた事実があります。私は、大学病院勤務時代に、抗リン脂質抗体陽性で子宮内胎児発育不全や流産を繰り返す妊婦さんをたくさんみていました。血漿交換療法を併用した特殊な治療の試みを行って論文*も発表しています。流産を繰り返す妊婦さんに各種検査を行ってヘパリンやアスピリンを投与するという方法は、まだあまり普及していない当時から注目して行ってきましたので、これがどのように研究が進められ、どのように実践されてきたかの経緯も見てきました。その立場から、本当にそれが必要な患者さんには、有効性のある方法として評価できるはずだし、しっかりと治療を続けていただきたいと考えていますし、まだまだわからないこともたくさんあって、より良い方法がないかとか、より確実な治療選択・戦略が見出せないかとかと考えています。そんな中で、根拠が乏しいまま、何でもかんでもこれが良いというような使われ方がされてきていることを危惧しているのです。もっといろいろね側面に目を向けないといけないはずなのに、とりあえず満足してもらえて、副作用などの心配が少ないというような考えに基づいて安易にこの治療を増やすことは、他のもっと大事なことから目をそらすことにさえ繋がっていると感じます。そういう思いで、この治療を安易に行っている現状に異議を唱えていることをご理解ください。
妊娠に関連するいろいろな悩みや心配事が、一つ一つクリアになり、少しでも落ち着いた気持ちで出産に臨めるようにできる医療を、今後も目指していきたいと考えています。
